Verfahren der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PGS): Die Fakten

Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist ein Verfahren, das durchgeführt werden kann, um bestimmte Krankheiten in Embryonen zu erkennen, bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden. Der Test wird mit einem Ultraschall durchgeführt, um den Embryo zu untersuchen, der dann auf mögliche genetische Defekte getestet wird. Der Prozess kann bis zu 3 Wochen dauern und wird normalerweise durchgeführt, wenn Bedenken hinsichtlich der Fruchtbarkeit der Eltern bestehen oder die Partnerin wiederholte Fehlgeburten hatte. 

Laut der American Society of Reproductive Medicine sind sich die meisten Experten einig, dass die PID angemessen ist, wenn eine 25% oder eine größere Wahrscheinlichkeit besteht, dass der Fötus mit einer oder mehreren schwerwiegenden genetischen Erkrankungen geboren wird. 

PID-Prozess
Bananenpfannkuchen212, CC BY-SA 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0, über WikimediaCommons

Anwendungen 

Zu den primären Kandidaten für die PID können gehören: 

  • Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter 
  • Koppelt mit der Vorgeschichte von wiederkehrenden Fehlgeburten 
  • Paare mit wiederholtem IVF-Versagen 
  • Männlicher Partner mit schwerer männlicher Unfruchtbarkeit 

Risiken 

Es gibt einige Risiken im Zusammenhang mit der PID-Behandlung für die Frau, diese können die Möglichkeit von Mehrlingsschwangerschaften sowie die geringe Wahrscheinlichkeit eines ovariellen Überstimulationssyndroms (OHSS) umfassen. Diese Risiken werden in Ihren Terminen ausführlich besprochen, bevor Sie mit der PID fortfahren. 

Ergebnisse des vaginalen Ultraschalls
Häggström, Mikael (2014). „Medizinische Galerie von Mikael Häggström 2014“. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.008. ISSN 2002-4436. Public Domain.orBy Mikael Häggström, CC0, über Wikimedia Commons

Patientenvorbereitung 

Die Vorbereitung auf die Entnahme von Eiern kann intensiv und körperlich anstrengend sein. Planen Sie, sich vor dem Eingriff ein oder zwei Tage bequem auszuruhen. Einige Krämpfe und Blähungen sind zu erwarten, und vielleicht sogar ein leichtes Spucken. Sie müssen auch die körperliche Aktivität für bis zu drei Tage nach dem Embryotransfer einschränken. 

Verfahren 

Empfehlungen für jedes Paar, die von ihrem lokalen Genetikzentrum gesendet werden, werden von einem Mitglied des PID-Teams geprüft. 

Wenn vereinbart wird, dass PID möglich ist, erhalten Paare einen Termin mit dem PID-Genetik-Team. Dieser Termin ist eine Gelegenheit, Fragen zu stellen und dem Genetik-Team die am besten geeignete Art der PID zuzustimmen. 

Wenn sich das Paar dazu entschließt, relevante familiäre DNA-Proben und Ergebnisse zu sammeln, müssen möglicherweise auch Familienmitglieder genetisch getestet werden. Nach Abschluss wird das Paar an die ACU verwiesen. 

Der Fruchtbarkeitsarzt wird die IVF-Prozesse besprechen. Die Frau nimmt Medikamente, um ihre Eierstöcke zu stimulieren, um Eier zu produzieren. Wenn sie bereit ist, wird die Frau sediert, damit die Eier gesammelt werden können. Die Eier werden mit dem Samen des Mannes/Samenspenders über einen als ISCI bekannten Prozess befruchtet und Embryonen werden hergestellt. 

Embryonen werden biopsiert und eine Probe von Zellen aus dem Embryo wird auf den genetischen Zustand in der Familie getestet. 

Embryonen, die nicht die genetische Bedingung haben, werden als geeignet angesehen, und die Frau wird auf den Embryotransfer vorbereitet, in der Hoffnung, eine Schwangerschaft festzustellen. 

Dieser Prozess kann je nach Zustand und Komplexität des PID-Prozesses 8-18 Monate dauern. 

Die Analyse der PGS-Testergebnisse
Fotograf Kallestad, Gorm / NTB Scanpix.  CC DURCH NC 4.0

Erholung 

Die meisten Frauen können innerhalb von zwei Stunden nach der Eizellentnahme nach Hause gehen. Stellen Sie sicher, dass jemand verfügbar ist, der Sie nach Hause bringt, da Sie nach einer Sedierung oder Narkose kein Auto fahren können. 

Die Erholung nach der Eizellentnahme ist normalerweise ziemlich schnell. Einige Patienten können eine gewisse Beckenschwere, Wundsein oder Krämpfe erfahren, die sich in ein paar Tagen auflöst. 

Ergebnisse 

Ungefähr einer von drei PID-Zyklen führt zu einem Baby. Wenn ein Paar den Prozess durchläuft und Embryonen hat, die für die Übertragung geeignet sind, besteht die Chance auf eine Schwangerschaft etwa eins zu zwei oder 50%.

Verweise

Genetische Präimplantationsdiagnostik | Die Enzyklopädie des Embryo-Projekts. https://embryo.asu.edu/pages/preimplantation-genetic-diagnosis. Zugriff am 3. Januar 2022.

Flinter, Frances A. „Genetische Präimplantationsdiagnostik“. BMJ: British Medical Journal, vol. 322, Nr. 7293, April 2001, S. 1008–09. PubMed Central, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1120169/

"Präimplantationsdiagnostik." Ucsfhealth.Org, https://www.ucsfhealth.org Präimplantationsdiagnostik. Abgerufen am 5. Januar 2022.

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