El diagnóstico genético previo a la implantación es un procedimiento que se puede realizar para detectar enfermedades específicas en los embriones antes de implantarlos en el útero. La prueba se realiza utilizando un ultrasonido para examinar el embrión, que luego se analizará para detectar posibles defectos genéticos. El proceso puede tomar hasta 3 semanas y generalmente se lleva a cabo si hay preocupaciones sobre la fertilidad de los padres o si la pareja femenina ha experimentado abortos espontáneos recurrentes.
Según la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva, "la mayoría de los expertos están de acuerdo en que el PGD es apropiado cuando hay una probabilidad de 25% o mayor de que el feto nacerá con una o más enfermedades genéticas graves".
aplicaciones
Los candidatos principales para PGD pueden incluir los siguientes:
- Mujeres de edad materna avanzada
- Parejas con historial de pérdidas recurrentes de embarazo
- Parejas con fallas repetidas de FIV
- Pareja masculina con infertilidad de factor masculino grave
Riesgos
Hay algunos riesgos asociados con el tratamiento de PGD para la mujer, estos pueden incluir la posibilidad de embarazos múltiples, así como la pequeña posibilidad de síndrome de hiperestimulación ovárica (OHSSrömе). Estos riesgos se discutirán en detalle en sus citas antes de continuar con el PGD.
PREPARACIÓN DEL PACIENTE
La preparación para la recuperación de óvulos puede ser intensa y físicamente agotadora. Planee descansar cómodamente durante uno o dos días antes del procedimiento. Algunos calambres e hinchazón son de esperar, y tal vez incluso algunas manchas de luz. También deberá limitar la actividad física hasta tres días después de la transferencia del embrión.
Procedimiento
Las referencias para cada pareja, enviadas por su centro de genética local, son evaluadas por un miembro del equipo de PGD.
Si se acuerda que PGD es posible, las parejas recibirán una cita con el equipo de genética de PGD. Esta cita es una oportunidad para hacer preguntas y para que el equipo de genética acuerde el tipo de PGD más apropiado.
Si la pareja decide continuar, se recopilan muestras y resultados de ADN familiar relevantes, los miembros de la familia también pueden necesitar pruebas genéticas. Una vez completado, la pareja es referida a la ACU.
El médico de fertilidad discutirá los procesos de FIV. La mujer toma medicamentos para estimular sus ovarios para que produzcan óvulos. Cuando esté lista, se seda a la mujer para que se puedan recolectar los óvulos. Los óvulos se fertilizan con el esperma del donante masculino/de esperma a través de un proceso conocido como ISCI y se fabrican los embriones.
Se realiza una biopsia de los embriones y se analiza una muestra de células del embrión para determinar la condición genética en la familia.
Los embriones que no tienen la condición genética se consideran aptos y se prepara a la mujer para la transferencia embrionaria con la esperanza de lograr un embarazo.
Este proceso puede tomar de 8 a 18 meses dependiendo de la condición y las complejidades del proceso de PGD.
Recuperación
La mayoría de las mujeres pueden irse a casa dentro de las dos horas posteriores a la extracción de óvulos. Asegúrese de que alguien esté disponible para llevarlo a casa, porque no puede conducir un automóvil después de la sedación o la anestesia.
La recuperación después de la extracción de óvulos suele ser bastante rápida. Algunos pacientes pueden experimentar algo de pesadez pélvica, dolor o calambres que se resuelven en unos pocos días.
resultados
Aproximadamente uno de cada tres ciclos de PGD resultará en un bebé. Si una pareja pasa por el proceso y tiene embrión(es) apto(s) para la transferencia, hay aproximadamente una posibilidad entre dos o 50% de un embarazo.
Diagnóstico Genético Preimplantacional | La Enciclopedia del Proyecto Embryo. https://embryo.asu.edu/pages/preimplantation-genetic-diagnosis. Consultado el 3 de enero de 2022.
Flinter, Frances A. "Diagnóstico genético preimplantacional". BMJ: Revista médica británica, vol. 322, núm. 7293, abril de 2001, págs. 1008–09. centro de pubmed, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1120169/.
"Diagnostico de preimplantación genética." ucsfhealth.org, https://www.ucsfhealth.org Diagnostico de preimplantación genética. Consultado el 5 de enero de 2022.
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