Descripción general
El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en el mundo entre las mujeres. Uno de los subtipos, conocido como cáncer de mama triple negativo (TNBC), se caracteriza por una naturaleza agresiva, mal pronóstico, respuesta limitada a los tratamientos y alto riesgo de recurrencia.
El TNBC se define por la falta de expresión de estrógenos, progesterona y receptores del factor de crecimiento epidérmico humano, y por una alta heterogeneidad desde una perspectiva clínica y molecular. Estas dos características hacen que el TNBC sea un objetivo muy difícil con medicamentos contra el cáncer aprobados previamente, como el medicamento de anticuerpo monoclonal trastuzumab (Herceptin).
TNBC representa hasta 26% del total de cánceres de mama y se caracteriza por una alta recurrencia y expansión metastásica. La expectativa de vida de los pacientes depende de muchos factores, incluidos el tamaño y la etapa de progresión del cáncer, así como la salud general del paciente. Sin embargo, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, en más del 75% de los casos, la vida útil de los pacientes se reduce a un máximo de 5 años, lo que hace que la detección e intervención tempranas sean un aspecto crítico en el manejo de los pacientes con TNBC.
Los procedimientos de diagnóstico estándar para el cáncer de mama, como la mamografía o la ecografía, a menudo no son suficientes para identificar el TNBC en etapa temprana debido a la gran similitud en la presentación clínica con las masas tumorales benignas. Por lo tanto, la alta resolución de la resonancia magnética se utiliza para resaltar las características únicas de este tipo de cáncer agresivo, incluido el núcleo necrótico y los bordes en expansión, que representan marcadores clínicos para evaluar la naturaleza y el estadio de progresión del TNBC.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas iniciales de TNBC pueden confundirse fácilmente con otros tipos de cáncer de mama menos agresivos. Estos incluyen la presencia de un bulto o hinchazón en el seno o la axila, dolor y enrojecimiento del seno, secreción del pezón y anomalías en la forma o posición de los pezones. Los hallazgos de un bulto durante el autoexamen de mama son la forma más común de identificar la presencia de cáncer de mama; sin embargo, las masas de tejido a menudo pueden representar quistes y fibroadenomas benignos, que pueden extirparse mediante una intervención quirúrgica después de un examen y consulta con un médico.
Causas y factores de riesgo
Las causas subyacentes del cáncer de mama aún se desconocen en su mayoría. Sin embargo, se han identificado una serie de factores de riesgo que podrían contribuir al desarrollo, progresión y pronóstico de estos cánceres, incluido el TNBC. De hecho, aunque se ha observado que el TNBC puede desarrollarse en mujeres de cualquier edad y etnia, se informa que las mujeres negras menores de 40 años tienen una mayor predisposición en comparación con la población general. Además, las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 los genes que se ejecutan dentro de la familia se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar este subtipo. Esto podría explicarse observando el papel que desempeñan los genes en la BRCA familia dentro de la célula. Amplios estudios han demostrado que BRCA los genes están involucrados en la reparación del daño del ADN, el control del punto de control del ciclo celular, la muerte celular regulada y la expresión génica. Por lo tanto, la alteración en su secuencia y función puede causar una proliferación celular descontrolada y mecanismos de reparación defectuosos, lo que en última instancia conduce a la formación, expansión y diseminación del tumor.
Diagnóstico
En el examen inicial, TNBC se presenta como una masa de tejido que puede detectarse mediante un autoexamen. Las técnicas de imagen por ultrasonido y mamografía generalmente representan el primer nivel para la imagen médica en casos de sospecha de cáncer de mama. Sin embargo, con su nivel de resolución, los tumores aparecen como una masa hiperdensa no calcificada, sin ninguna información sobre las características morfológicas únicas de las lesiones de TNBC, lo que hace que el diagnóstico no sea concluyente o, lo que es más peligroso, incorrecto.
Por el contrario, se pueden observar marcadores clínicos únicos después de la resonancia magnética de alta resolución que resaltarían las características del tumor, como el realce del borde, áreas de alta intensidad de señal T2 intratumoral, forma lobulada y márgenes lisos.
Después de las imágenes médicas, se recomienda una biopsia de tejido para recolectar una muestra del tumor de mama que se observará bajo el microscopio. El diagnóstico de TNBC también se logra mediante pruebas de laboratorio que analizan la expresión de receptores de estrógeno, progesterona y factor de crecimiento epidérmico humano en la superficie de las células tumorales.
Tratamiento
A pesar del esfuerzo por desarrollar nuevas terapias moleculares, la heterogeneidad y la falta de receptores hormonales en las masas de tejido TNBC hacen que el tumor a menudo no responda a las opciones de tratamiento disponibles actualmente. Por lo tanto, generalmente se recomienda la intervención quirúrgica para extirpar la masa de tejido y evitar la expansión y el riesgo de diseminación a otros órganos a través del sistema circulatorio. Según el tamaño, la posición y el estadio del tumor, el médico puede recomendar un abordaje quirúrgico conservador de la mama, también conocido como lumpectomía. Este procedimiento conduce a la extirpación de la masa cancerosa (o no cancerosa) al extirpar también un borde de tejido sano que rodea la protuberancia (margen quirúrgico) para minimizar los riesgos de recaída. En los casos más complejos, cuando se identifica más de un tumor en la mama, o se observan depósitos malignos de calcio en las mamas, la extirpación de toda la mama mediante un procedimiento conocido como mastectomía.
En presencia de grandes masas tumorales, los procedimientos quirúrgicos pueden combinarse con radioterapia, que utiliza radiación de haces de alta energía hacia la región de interés para inducir daño en el ADN y muerte celular y, en última instancia, mejorar el control local de la masa tumoral.
Desde una perspectiva farmacológica, los agentes quimioterapéuticos neoadyuvantes pueden administrarse en combinación con otras terapias o intervenciones quirúrgicas, con el objetivo de reducir el tamaño del tumor y destruir las células cancerosas circulantes. Por ejemplo, se han probado múltiples agentes que dañan el ADN, como el platino o los inhibidores de la duplicación celular, en casos de TNBC asociados con BRCA, lo que ofrece cierta esperanza de mejorar los resultados de los pacientes. Sin embargo, aunque se ha dedicado una considerable investigación a la identificación de una estrategia terapéutica eficaz para el TNBC, hasta la fecha aún no se ha identificado la combinación óptima de tratamientos contra esta forma agresiva de cáncer de mama.
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