Le diagnostic génétique pré-implantatoire est une procédure qui peut être effectuée afin de détecter des maladies spécifiques dans les embryons avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus. Le test est effectué à l'aide d'une échographie pour examiner l'embryon, qui sera ensuite testé pour détecter d'éventuels défauts génétiques. Le processus peut prendre jusqu'à 3 semaines et est généralement effectué s'il y a des inquiétudes concernant la fertilité des parents ou si la partenaire féminine a subi des fausses couches récurrentes.
Selon l'American Society of Reproductive Medicine, "la plupart des experts conviennent que le DPI est approprié lorsqu'il existe un 25% ou une plus grande chance que le fœtus naisse avec une ou plusieurs maladies génétiques graves".
Applications
Les principaux candidats au PGD peuvent inclure les éléments suivants :
- Femmes d'âge maternel avancé
- Accompagné d'antécédents de perte de grossesse récurrente
- Couples avec échec répété de FIV
- Partenaire masculin avec une grave infertilité masculine
Des risques
Il existe certains risques associés au traitement DPI pour la femme, ceux-ci peuvent inclure le risque de grossesses multiples ainsi que le faible risque de syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO). Ces risques seront discutés en détail lors de vos rendez-vous avant de procéder au DPI.
Préparation du patient
La préparation pour la récupération des œufs peut être intense et éprouvante physiquement. Prévoyez de vous reposer confortablement pendant un jour ou deux avant la procédure. Il faut s'attendre à des crampes et des ballonnements, et peut-être même à des éclairs. Vous devrez également limiter l'activité physique jusqu'à trois jours après le transfert d'embryon.
Procédure
Les références pour chaque couple, envoyées par leur centre de génétique local, sont triées par un membre de l'équipe PGD.
S'il est convenu que le DPI est possible, les couples recevront un rendez-vous avec l'équipe de génétique du DPI. Ce rendez-vous est une occasion de poser des questions et pour l'équipe de génétique de convenir du type de DPI le plus approprié.
Si le couple décide de procéder, des échantillons d'ADN familiaux pertinents et des résultats sont collectés, les membres de la famille peuvent également avoir besoin de subir des tests génétiques. Une fois terminé, le couple est référé à l'ACU.
Le médecin de la fertilité discutera du processus de FIV. La femme prend des médicaments pour stimuler ses ovaires à produire des œufs. Une fois prête, la femme est sous sédation afin que les œufs puissent être collectés. Les œufs sont fécondés avec le sperme du donneur mâle/sperme via un processus connu sous le nom d'ISCI et des embryons sont fabriqués.
Les embryons sont biopsiés et un échantillon de cellules de l'embryon est testé pour la condition génétique dans la famille.
Les embryons qui n'ont pas la condition génétique sont considérés comme appropriés et la femme est préparée pour le transfert d'embryons dans l'espoir d'établir une grossesse.
Ce processus peut prendre de 8 à 18 mois en fonction de la condition et de la complexité du processus de DPI.
Récupération
La plupart des femmes peuvent rentrer chez elles dans les deux heures suivant la récupération des ovules. Assurez-vous que quelqu'un est disponible pour vous ramener à la maison, car vous ne pouvez pas conduire une voiture après une sédation ou une anesthésie.
La récupération après la récupération des œufs est généralement assez rapide. Certains patients peuvent ressentir une certaine lourdeur pelvienne, des douleurs ou des crampes qui disparaissent en quelques jours.
Résultats
Environ un cycle de DPI sur trois aboutira à un bébé. Si un couple suit le processus et a des embryons adaptés au transfert, il y a environ une chance sur deux ou 50% de grossesse.
Diagnostic génétique préimplantatoire | L'Encyclopédie du Projet Embryon. https://embryo.asu.edu/pages/preimplantation-genetic-diagnosis. Consulté le 3 janvier 2022.
Flinter, Frances A. "Diagnostic génétique préimplantatoire." BMJ : British Medical Journal, vol. 322, non. 7293, avril 2001, p. 1008–09. PubMed centrale, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1120169/.
"Le diagnostic génétique préimplantatoire." Ucsfhealth.Org, https://www.ucsfhealth.org Le diagnostic génétique préimplantatoire. Consulté le 5 janvier 2022.
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