Cancer colorectal

Aperçu

Le cancer colorectal (CCR), également connu sous le nom de cancer de l'intestin, est la quatrième cause de décès dans le monde. Il se développe à partir du gros intestin et commence généralement par de petites masses cellulaires denses de tissu sain, appelées polypes ou adénomes, qui adhèrent aux parois internes du côlon ou du rectum. Au fil du temps, ces polypes peuvent se développer et se transformer en tissu cancéreux, avec un pronostic variable selon l'étendue et la propagation de la tumeur.

Les différentes étapes de la progression du cancer (mise en scène) vont de 0 (stade précoce) à IV (stade avancé) et sont définis en fonction de la taille de la tumeur, de la propagation aux ganglions lymphatiques proches et du niveau de métastase, ou de diffusion aux ganglions lymphatiques ou organes distants. 

La détection précoce est associée à de meilleurs résultats pour les patients grâce à l'excision chirurgicale des lésions précancéreuses (polypectomie) qui peuvent subir une transformation cellulaire. Par conséquent, des programmes de dépistage ont été déployés dans de nombreux pays dans le but de réduire le fardeau du CCR, qui devrait toucher plus de 1,5 milliard de personnes d'ici 2050.

Signes et symptômes

Les programmes de dépistage de routine du CCR ciblant les personnes âgées de 50 à 75 ans visent à détecter rapidement les premiers signes de la maladie et à intervenir ultérieurement. Néanmoins, 80% des CRC sont détectés lorsque les patients se présentent au médecin avec des signes et symptômes suspects, notamment des saignements rectaux, des douleurs abdominales et de l'anémie. Les conséquences rares mais graves du CCR comprennent l'obstruction du gros intestin, la péritonite et la perforation, qui sont toutes traitées comme une urgence médicale et peuvent être associées à une métastase du cancer.

Causes et facteurs de risque

Comme pour de nombreux autres types de cancer, les causes sous-jacentes à la formation et à la transformation des polypes colorectaux ne sont pas entièrement comprises. Néanmoins, divers facteurs environnementaux influençant le taux d'incidence du CCR sporadique (plus de 50 ans) ont été identifiés, parmi lesquels l'augmentation du vieillissement de la population et les mauvaises habitudes alimentaires (régime riche en sucre, tabagisme, obésité, manque d'activité physique) .

Les formes héréditaires de CCR représentent 35% de tous les cas, et celles-ci peuvent être classées en CRC héréditaire ou CRC Familial.

Le CCR héréditaire est généralement caractérisé par un mode autosomique dominant associé à un risque accru en dessous de 50 ans. Les deux manifestations les plus courantes de cette forme sont la Polypose Adénomateuse Familiale, ou PAF, causée par une mutation génétique pathogène dans le APC gène, et le syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), causé par des défauts dans le mécanisme de réparation des mésappariements de l'ADN ou la régulation épigénétique.

Le CCR non syndromique ou familial se distingue par la forme héréditaire du CCR car il englobe à la fois des patients présentant des traits héréditaires non identifiés et d'autres avec une forme sporadique qui s'agrège dans la famille, suggérant un rôle pour la susceptibilité génétique chez les patients plus jeunes.

Diagnostic

Des preuves cliniques ont montré que les CCR proviennent fréquemment de polypes adénomateux qui acquièrent généralement des changements dysplasiques sur une période de 10 à 15 ans avant de développer un carcinome invasif, et la détection précoce et l'élimination des polypes réduiront l'incidence du CCR. 

L'examen diagnostique de référence pour le dépistage du cancer colorectal est appelé une coloscopie optique, qui implique l'insertion d'un long tube flexible, équipé d'une micro-caméra, qui est inséré dans le rectum du patient pour enregistrer et détecter la présence de polypes dans le côlon. L'examen est invasif, inconfortable pour les patients et nécessite une longue préparation et une sédation pharmacologique avec un impact conséquent sur la récupération du patient après la procédure. De plus, la coloscopie est associée à un risque de déchirure et de saignement de la paroi du côlon ou du rectum, et des crampes et des ballonnements peuvent également survenir. En raison de la nature invasive de cette procédure, au fil des ans, une procédure moins invasive, connue sous le nom de coloscopie virtuelle, a été développée. Cette approche repose sur la capacité des tomodensitogrammes (TDM) à générer des images en coupe transversale de l'abdomen après gonflage du rectum. La procédure est peu invasive et peut être réalisée en quelques minutes seulement, avec un inconfort et un temps de récupération limités pour les patients. Néanmoins, les limitations techniques liées à l'adoption des tomodensitogrammes et l'incapacité à détecter les polypes de moins de 5 mm de diamètre ont représenté une limitation à l'application principale de cette procédure.

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