Agenesis Corpus Callosum

Ringkasan

Otak kita memiliki dua area fungsional utama, serebrum, dan serebelum. Otak besar dibagi lagi menjadi dua otak besar - korteks serebral kanan dan kiri. Kedua serebri dihubungkan satu sama lain oleh seikat serat yang dikenal sebagaibadancallosum. Serat-serat ini bertindak sebagai kabel yang mentransfer sinyal dari satu lobus serebrum ke lobus yang lain. 

Agenesis corpus callosum adalah cacat lahir di mana ada perkembangan yang tidak tepat dari corpus callosum. Istilah agenesis berarti ketika tidak ada organ atau sel-sel fungsional organ. 

Seperti patologi lain yang terkait dengan otak, penyakit ini muncul dengan banyak kemungkinan hasil yang berbeda pada bayi. Agenesis corpus callosum dapat asimtomatik yaitu tanpa gejala, atau dapat memiliki masalah perkembangan yang serius yang dapat menghambat kehidupan sehari-hari Anda. Pada artikel ini, kita akan membahas beberapa fitur yang terkait dengan agenesis corpus callosum. 

Tanda dan gejala

Gejala yang terkait dengan agenesis corpus callosum bervariasi tergantung pada berbagai faktor seperti sejauh mana struktur otak lainnya terlibat. Bayi mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda masalah perkembangan ketika mereka lahir sementara beberapa bayi dapat menunjukkan agenesis corpus callosum segera. Beberapa gejala umum yang muncul dengan kondisi ini: 

  • kejang 
  • Makan yang buruk dan kesulitan menelan 
  • Kelemahan kognitif (masalah) 
  • Keterlambatan perkembangan sistem motorik dan bahasa, misalnya, kesulitan berbicara, berjalan, atau duduk 
  • Masalah pendengaran 
  • Gangguan penglihatan 
  • Gangguan tidur seperti insomnia 
  • Menangis terus-menerus terutama terkait dengan tidur 
  • Kelainan psikososial seperti ADD (attention deficit disorder), OCD (obsessive-compulsive disorder), dan perilaku anti-sosial 
  • Masalah belajar atau berpikir 
Gambar oleh Rumah Sakit Anak Benioff

Penyebab dan Faktor Risiko

Dalam kebanyakan kasus, penyebab perkembangan abnormal corpus callosum tidak diketahui.

Penyebabnya mungkin termasuk:

  • Kelainan bawaan. Bayi dapat memperoleh kondisi ini dari orang tua mereka. Ini bisa menjadi resesif autosomal atau kondisi dominan terkait-X. Sifat dominan lebih mungkin diturunkan kepada anak daripada sifat resesif. 
  • Bayi yang belum lahir terpapar racun atau obat tertentu yang mengganggu perkembangan corpus callosum, misalnya, penggunaan alkohol atau tembakau yang sering 
  • Ibu dapat menularkan infeksi virus tertentu kepada bayi yang sedang berkembang, seperti rubella 
  • Adanya kista otak (rongga berisi cairan), yang dapat mengganggu perkembangan corpus callosum 

Faktor risiko mungkin termasuk: 

  • Asosiasi genetik atau keturunan. Penyakit ini dapat diturunkan dari ibu atau ayah karier, oleh karena itu kerabat keluarga yang menderita penyakit ini merupakan faktor risiko 
  • Anomali kongenital (bawaan) tertentu lainnya sering dikaitkan dengan ACC. Ini termasuk: 

– Malformasi Arnold-Chiari 

– Hidrosefalus – suatu kondisi di mana ada tekanan cairan yang berlebihan di otak Anda 

– Sindrom Dandy-Walker 

– Trisomi – di mana anak Anda memiliki salinan ekstra kromosom 8,13, atau 18. 

– Sindrom Andermann 

– Sindrom akrokallosal, dll. 

Diagnosa

Pemeriksaan ultrasonografi prenatal (selama kehamilan) rutin Anda dapat mengindikasikan agenesis korpus kalosum. Juga, dokter anak mungkin mencurigai anomali ini saat memeriksa bayi Anda di tahun-tahun awal setelah mereka lahir. Dokter dapat meminta Anda untuk melakukan prosedur diagnostik tertentu yang mungkin termasuk: 

  • Ultrasonografi resolusi tinggi untuk memastikan tidak adanya corpus callosum (selama kehamilan) 
  • Pemindaian MRI janin (pencitraan resonansi magnetik) dapat dilakukan untuk memeriksa keberadaan ACC dan anomali kongenital terkait lainnya (selama kehamilan) 
  • MRI atau CT scan otak anak Anda dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis 
  • Tes genetik juga direkomendasikan oleh beberapa dokter karena hubungan ACC dengan masalah genetik lainnya 
Frank Gaillard, CC BY-SA 3.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0, melalui Wikimedia Commons

Perlakuan

Saat ini, tidak ada pengobatan mutlak untuk memulihkan corpus callosum. Anak-anak yang terkena kondisi ini dirawat secara simtomatik, yaitu mengelola komplikasi dengan perawatan yang tersedia. Pilihan pengobatan meliputi: 

  • Obat-obatan. Obat-obatan dapat digunakan untuk mengontrol gangguan seperti kejang dan gangguan kepribadian lainnya 
  • Terapi wicara, fisik atau okupasi dapat diresepkan untuk mengatasi gangguan masing-masing 
  • Pendidikan khusus dapat digunakan untuk meningkatkan kemampuan kognitif dan keterampilan berpikir 

Komplikasi dan Pencegahan

Agenesis corpus callosum dapat menghasilkan komplikasi seperti kejang yang bisa sangat mengganggu. Adapun tindakan pencegahan, tidak ada pedoman yang ditetapkan untuk mencegah kondisi ini pada anak Anda, namun Anda dapat: 

  • Dapatkan vaksinasi terhadap patogen seperti rubella 
  • Hindari penggunaan alkohol selama kehamilan Anda 
Referensi
Bagikan pemikiran Anda
Indonesian