Una guida per una procedura di amniocentesi

Panoramica

L'amniocentesi è una procedura in cui parte del liquido amniotico viene rimosso per scopi di screening, diagnostici e/o terapeutici. Il liquido amniotico è un liquido di consistenza densa che è presente intorno al feto nell'utero. Aiuta in varie funzioni come la protezione del feto, la maturazione degli organi, ecc. 

Nel liquido amniotico sono presenti vari tipi di cellule e proteine fetali che possono essere utilizzate per l'analisi. L'amniocentesi è utile per fornire informazioni preziose; tuttavia, dovresti comprendere i rischi di questa procedura ed essere preparato anche ai risultati. 

Indicazioni

L'amniocentesi viene eseguita per diversi motivi. Alcune delle indicazioni sono: 

• Test genetici – l'amniocentesi fornisce informazioni sul patrimonio genetico fetale che possono aiutare a diagnosticare alcune condizioni come la sindrome di Down. 
• Consegna anticipata – l'amniocentesi è molto utile per determinare la salute di un bambino, in particolare per degerminare la salute dei polmoni del bambino. In alcuni casi, ad esempio, se la madre ha delle complicazioni, il bambino potrebbe dover essere partorito prima del solito. 
• Sospetto di infezione fetale 
• Polidramnios – questa è una condizione in cui il tuo grembo ha troppo liquido amniotico che può essere pericoloso per il tuo bambino. Utilizzando l'amniocentesi, è possibile estrarre del liquido. 
• Hai avuto risultati positivi da una scansione prenatale – se i risultati di una scansione prenatale, cioè lo screening del primo trimestre, sono preoccupanti; potrebbe essere prescritto per fare l'amniocentesi. 
• Età superiore a 35 anni – i bambini nati da donne di età pari o superiore a 35 anni hanno un rischio maggiore di complicanze congenite. Un esempio è la sindrome di down: il rischio che il tuo bambino abbia la sindrome di down aumenta con l'età. 
• Hai una storia familiare di qualche malattia genetica – questo può includere malattie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la talassemia, la fenilchetonuria (PKU), ecc. 
• Reperti ecografici anomali – il medico potrebbe raccomandare un'amniocentesi per diagnosticare o escludere determinate condizioni se ha avuto un sospetto durante un'ecografia. 

Rischi della Procedura

Poiché il bambino è molto delicato, l'amniocentesi comporta vari rischi che includono: 

• Perdita di liquido amniotico – sebbene sia raro, il liquido amniotico fuoriesce dalla vagina dopo l'amniocentesi. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la quantità è molto piccola e la perdita si interrompe dopo alcuni giorni e la gravidanza continua normalmente. 
• Lesione dell'ago – durante la procedura, il bambino potrebbe muovere il corpo, il braccio o gamba che può venire davanti all'ago. L'ago può ferire il bambino. Tuttavia, queste lesioni sono molto rare. 
• Infezione uterina – molto raramente, l'amniocentesi può scatenare un'infezione nell'utero. 
• Sensibilizzazione Rh – in un numero molto ristretto di casi, è stato riportato che l'amniocentesi può far entrare in contatto il sangue del bambino con quello della madre. Nel caso in cui tu abbia un gruppo sanguigno Rh-negativo e il tuo bambino abbia un gruppo sanguigno Rh-positivo, il sangue del bambino è a rischio di essere attaccato dal tuo sangue. Questa condizione è prevenibile mediante l'uso di determinati anticorpi. 
• Trasmissione delle infezioni – in caso di infezione; come l'epatite C, il CMV, la toxoplasmosi o l'HIV/AIDS, l'infezione potrebbe essere trasferita al bambino durante l'amniocentesi. 
• Cattiva amministrazione – l'amniocentesi del secondo trimestre comporta un piccolo rischio (0,1-0,3%) di aborto spontaneo. Gli studi suggeriscono che l'amniocentesi eseguita prima delle 15 settimane di gravidanza rappresenta un rischio maggiore di aborto spontaneo. 

Dovresti tenere presente che l'amniocentesi è solitamente raccomandata quando questo test potrebbe avere un impatto significativo sul tuo bambino o sulla tua salute. Il tuo medico può solo consigliartelo e dovrai decidere di farti un'amniocentesi. 

Preparazione del paziente

Se la tua gravidanza è inferiore a 20 settimane al momento dell'amniocentesi, dovresti mantenere la vescica piena, in quanto ciò sosterrà l'utero. Nel caso in cui la tua gravidanza sia di 20 settimane o più, dovresti svuotare la vescica prima della procedura. Lo svuotamento della vescica ridurrà al minimo il cambiamento della puntura della vescica. 

Dovrai firmare un modulo di consenso dopo che il medico ti ha spiegato l'intera procedura. Dovresti portare con te qualcuno della tua famiglia o qualche amico per il supporto emotivo. 

Procedura

Ti sdraierai supino su un tavolo piatto con l'addome esposto. Il medico eseguirà quindi un'ecografia per determinare la posizione e la posizione esatte del bambino nell'utero. Questo sarà visibile su un monitor. 

Successivamente, il medico pulirà l'addome con un po' di antisettico. Alla maggior parte delle donne non viene somministrato alcun anestetico. La maggior parte delle donne lamenta un lieve disagio solo durante l'amniocentesi. 

Quindi, il medico inserirà un ago cavo sottile che è attaccato a una siringa. Questo ago è guidato da ultrasuoni. Una piccola quantità di liquido amniotico viene quindi estratta dal sacco amniotico. La quantità di liquidi che deve essere assunta dipende dall'età della gravidanza. 

Potresti avvertire leggeri crampi o bruciore quando l'ago entra nell'utero o mentre il liquido viene rimosso, tuttavia, dovresti rimanere fermo. 

Recupero del paziente

Dopo la procedura, potresti avvertire dei crampi o un leggero disagio. Il medico continuerà a utilizzare gli ultrasuoni per monitorare il cuore e la salute del bambino. 

Dovresti considerare di evitare un intenso esercizio fisico per alcuni giorni; tuttavia, puoi riprendere le altre normali attività dopo la procedura. 

È necessario contattare il medico se si verificano: 

• Sanguinamento vaginale o perdita di liquido amniotico attraverso la vagina 
• Grave contrazione uterina o crampi della durata di un'ora o più 
• Febbre alta 
• Arrossamento o gonfiore intorno al sito di inserimento dell'ago 
• Attività fetale insolita o mancanza di movimento fetale 

Risultati

Il campione di liquido amniotico verrà inviato al laboratorio per il test. Il tuo medico o consulente genetico ti aiuterà a capire i tuoi risultati una volta che arrivano. Di solito ci vogliono circa una o due settimane per ottenere i risultati. In condizioni di emergenza, i risultati possono essere accelerati. 

L'amniocentesi può essere utilizzata per identificare le condizioni genetiche, ma non tutte le condizioni congenite possono essere diagnosticate con questo test. Potresti essere in grado di prendere decisioni importanti come se continuare o meno la gravidanza. Dovresti ottenere una consulenza adeguata e portare qualcuno con te per il supporto emotivo. 

L'amniocentesi può fornire un'indicazione precisa se i polmoni fetali sono sufficientemente maturi per sopravvivere dopo la nascita o meno. Queste informazioni possono rassicurarti che il tuo bambino è al sicuro per la nascita. 

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