La diagnosi genetica pre-impianto è una procedura che può essere eseguita per rilevare determinate malattie negli embrioni prima che vengano impiantate nell'utero. Il test viene eseguito utilizzando un ultrasuono per esaminare l'embrione, che verrà poi testato per eventuali difetti genetici. Il processo può richiedere fino a 3 settimane e di solito viene eseguito se ci sono preoccupazioni sulla fertilità dei genitori o se il partner femminile ha sperimentato aborti spontanei ricorrenti.
Secondo la Società americana di medicina riproduttiva, "la maggior parte degli esperti concorda sul fatto che la PGD è appropriata quando c'è un 25% o una maggiore possibilità che il feto nasca con una o più condizioni genetiche".
Applicazioni
I candidati primari per PGD possono includere quanto segue:
- Donne di età materna avanzata
- Accoppiamenti con storie di perdite ricorrenti
- Coppie con ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro
- Partner maschio con grave infertilità maschile
Rischi
Ci sono alcuni rischi associati al trattamento della PGD per la donna, questi possono includere la possibilità di gravidanze multiple così come la piccola possibilità di iperstimolazione ovarica (OHSS). Questi rischi saranno discussi in dettaglio nei tuoi appuntamenti prima di procedere con PGD.
Preparazione del paziente
La preparazione per il recupero delle uova può essere intensa e fisicamente faticosa. Pianifica di riposare comodamente per un giorno o due prima della procedura. Alcuni crampi e gonfiore sono da prevedere, e forse anche qualche leggera macchia. Dovrai anche limitare l'attività fisica fino a tre giorni dopo il trasferimento dell'embrione.
Procedura
I referral per ciascuna coppia, inviati dal loro centro genetico locale, vengono triageti da un membro del team PGD.
Se è d'accordo che la PGD è possibile, le coppie riceveranno un appuntamento con il team di genetica PGD. Questo appuntamento è un'opportunità per chiedere domande e per il team di genetica di accettare il tipo più appropriato di PGD.
Se la coppia decide di procedere, vengono raccolti campioni di DNA familiare rilevanti e risultati, i membri della famiglia potrebbero anche aver bisogno di test genetici. Una volta completata, la coppia viene riferita all'ACU.
Il medico della fertilità discuterà il processo di fecondazione in vitro. La donna prende farmaci per stimolare le sue ovaie per produrre uova. Quando è pronta, la donna viene sedata in modo che le uova possano essere raccolte. Le uova vengono fecondate con lo sperma del donatore maschio/spermatozoo tramite un processo noto come ISCI e vengono prodotti embrioni.
Gli embrioni vengono sottoposti a biopsia e un campione di cellule dell'embrione viene testato per la condizione genetica in famiglia.
Gli embrioni che non hanno la condizione genetica sono considerati adatti e la donna è preparata per il trasferimento degli embrioni con la speranza di stabilire una prospettiva.
Questo processo può richiedere 8-18 mesi a seconda della condizione e della complessità del processo PGD.
Recupero
La maggior parte delle donne è in grado di tornare a casa entro due ore dal recupero dell'uovo. Assicurati che qualcuno sia disponibile per portarti a casa, perché non puoi guidare un'auto dopo la sedazione o l'anestesia.
Il recupero dopo il recupero degli ovociti è di solito abbastanza rapido. Alcuni pazienti possono soffrire di pesantezza pelvica, dolore o crampi che si risolvono in pochi giorni.
Risultati
Approssimativamente uno su tre cicli di PGD risulterà in un bambino. Se una coppia effettua il processo e ha embrioni adatti per il trasferimento, ce n'è approssimativamente uno su due o 50% possibilità di una gravidanza.
Diagnosi genetica preimpianto | L'Enciclopedia del progetto embrione. https://embryo.asu.edu/pages/preimplantation-genetic-diagnosis. Accesso il 3 gennaio 2022.
Flinter, Frances A. "Diagnosi genetica preimpianto". BMJ: British Medical Journal, vol. 322, n. 7293, aprile 2001, pp. 1008–09. PubMed Centrale, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1120169/.
"Diagnosi genetica preimpianto". Ucsfhealth.Org, https://www.ucsfhealth.org Diagnosi genetica preimpianto. Accesso il 5 gennaio 2022.
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