Agenesia del corpo calloso

Panoramica

Il nostro cervello ha due aree funzionali principali, il cervello e il cervelletto. Il cervello è ulteriormente diviso in due cerebri: la corteccia cerebrale destra e sinistra. I due cerebri sono collegati tra loro da un fascio di fibre noto come ilcorpus calloso. Queste fibre agiscono come fili che trasferiscono i segnali da un lobo del cervello all'altro. 

L'agenesia del corpo calloso è un difetto alla nascita in cui vi è uno sviluppo improprio del corpo calloso. Il termine agenesia significa quando c'è un'assenza di un organo o le cellule funzionali dell'organo. 

Come con altre patologie associate al cervello, questa malattia presenta molti diversi possibili esiti nei bambini. L'agenesia del corpo calloso può essere asintomatica, cioè senza alcun sintomo, oppure può avere seri problemi di sviluppo che possono ostacolare la vostra vita quotidiana. In questo articolo, analizzeremo alcune delle caratteristiche associate all'agenesia del corpo calloso. 

Segni e sintomi

I sintomi associati all'agenesia del corpo calloso variano a seconda di vari fattori come il grado di coinvolgimento delle altre strutture del cervello. I bambini potrebbero non mostrare alcun segno di problemi di sviluppo quando nascono, mentre alcuni bambini possono indicare subito l'agenesia del corpo calloso. Alcuni dei sintomi comuni della presentazione di questa condizione: 

• Convulsioni 
• Scarsa alimentazione e difficoltà a deglutire 
• Debilità cognitive (problemi) 
• Sviluppo ritardato dei sistemi motori e linguistici, ad esempio difficoltà a parlare, camminare o stare seduti 

• Problemi di udito 
• Compromissione della vista 
• Disturbi del sonno come l'insonnia 
• Il pianto costante è particolarmente associato al sonno 
• Anomalie psicosociali come ADD (disturbo da deficit di attenzione), DOC (disturbo ossessivo-compulsivo) e comportamento antisociale 

• Problemi di apprendimento o di pensiero 

Cause e fattori di rischio

Nella maggior parte dei casi, la causa dello sviluppo anomalo del corpo calloso non è nota.

Le cause possono includere:

• Un disturbo ereditario. I bambini possono acquisire questa condizione dai loro genitori. Può essere una condizione autosomica recessiva o una condizione dominante legata all'X. È più probabile che un tratto dominante si trasmetta a un bambino rispetto a un tratto recessivo. 
• Bambino non ancora nato esposto a determinate tossine o farmaci che interferiscono con lo sviluppo del corpo calloso, ad es. uso frequente di alcol o tabacco 

• Le madri possono trasmettere alcune infezioni virali al bambino in via di sviluppo, come la rosolia 
• Presenza di cisti cerebrali (una cavità piena di liquido), che possono compromettere lo sviluppo del corpo calloso 

I fattori di rischio possono includere: 

• Associazione genetica o ereditaria. Può essere trasmesso da una madre o da un padre portatori, quindi un parente di famiglia affetto da questa malattia è un fattore di rischio 
• Alcune altre anomalie congenite (congenite) sono spesso associate all'ACC. Questi includono: 

– Malformazione di Arnold-Chiari 

– Idrocefalo – una condizione in cui c'è un'eccessiva pressione del fluido nel cervello 

– Sindrome di Dandy-Walker 

– Trisomia – in cui tuo figlio ha una copia extra del cromosoma 8,13 o 18. 

– Sindrome di Andermann 

– Sindrome acrocallosa, ecc. 

Diagnosi

Gli esami ecografici prenatali di routine (durante la gravidanza) possono indicare l'agenesia del corpo calloso. Inoltre, un pediatra può sospettare questa anomalia mentre esamina il tuo bambino nei primi anni dopo la sua nascita. Il medico può chiederti di eseguire determinate procedure diagnostiche che possono includere: 

• Ultrasuoni ad alta risoluzione per la conferma dell'assenza del corpo calloso (durante la gravidanza) 
• La risonanza magnetica fetale può essere eseguita per verificare la presenza di ACC e altre anomalie congenite associate (durante la gravidanza) 

• La risonanza magnetica o la TC del cervello del bambino possono essere eseguite per confermare la diagnosi 
• Il test genetico è raccomandato anche da alcuni medici a causa dell'associazione dell'ACC con altri problemi genetici 

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento assoluto per il ripristino del corpo calloso. I bambini affetti da questa condizione vengono trattati sintomaticamente, cioè gestendo le complicanze con i trattamenti disponibili. Le opzioni di trattamento includono: 

• Farmaci. I farmaci possono essere usati per controllare disturbi come convulsioni e altri disturbi della personalità 
• Per gestire i rispettivi disturbi possono essere prescritte terapie logopediche, fisiche o occupazionali 
• L'istruzione speciale può essere utilizzata per migliorare le capacità cognitive e le capacità di pensiero 

Complicazioni e Prevenzioni

L'agenesia del corpo calloso può produrre complicazioni come convulsioni che possono essere molto inquietanti. Per quanto riguarda le misure preventive, non ci sono linee guida stabilite per prevenire questa condizione nel tuo bambino, tuttavia puoi: 

• Fatti vaccinare contro agenti patogeni come la rosolia 
• Evitare l'uso di alcol durante la gravidanza