Sclerosi multipla

Panoramica

La sclerosi multipla (SM) è una condizione cronica non traumatica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) che colpisce più di 2,8 milioni di persone in tutto il mondo. Si tratta prevalentemente di giovani adulti di età compresa tra 20 e 40 anni, tuttavia sono stati segnalati anche casi molto rari di SM ad esordio pediatrico.

La SM è una conseguenza del sistema immunitario del paziente che attacca la mielina, lo strato isolante proteico e grasso che arrotonda i nervi nel cervello e nella colonna vertebrale, consentendo all'impulso elettrico di trasmettersi attraverso le cellule nervose. Una volta danneggiato questo strato, la trasmissione del segnale è ritardata e inefficiente, innescando anche una risposta infiammatoria e generando lesioni temporanee di dimensione e distribuzione variabili nella sostanza bianca cerebrale.

La SM può avere manifestazioni diverse a seconda della gravità e della capacità di ricaduta dei sintomi. Le ricadute possono verificarsi in un tempo variabile e nella maggior parte dei casi si osserva ancora un certo grado di danno tissutale.

I diversi tipi di SM sono:

• SM recidivante-remittente (RRMS). Considerata anche come il primo stadio della malattia, la SMRR è caratterizzata da un'infiammazione precoce.
• SM primaria progressiva (SMPP). Si tratta di una manifestazione non recidivante-remittente della condizione, caratterizzata da una progressiva degenerazione.
• SM secondaria progressiva (SPMS). Questa è una fase della malattia più avanzata, solitamente non recidivante-remittente, caratterizzata dalla presenza di estese lesioni nella sostanza bianca.
• SM a recidiva progressiva (PRMS): è una forma rara che colpisce meno del 5% dei casi di SM, ed è caratterizzata da una progressione costante con peggioramento dei sintomi e nessuna possibilità di remissione.

Segni e sintomi

La progressione, la gravità e la presentazione dei segni e sintomi della SM possono variare notevolmente tra i pazienti; tuttavia, la presentazione più comune include:

• Mancanza di coordinazione e difficoltà di deambulazione (es. spasticità, atassia, tremori, disartria).

• Problemi di vista (es. diplopia, nistagmo).

• Disfunzioni autonomiche a più organi.

• Discorso e disturbi cognitivi.

• Fatica.

• Dolore acuto o cronico, comprese le crisi epilettiche.

Cause e fattori di rischio

Le cause alla base della SM rimangono poco chiare, ma è stato dimostrato che una complessa interazione genetico-ambientale gioca un ruolo cruciale nella fisiopatologia di questa condizione, con la componente ambientale più forte di quella genetica. Nonostante studi recenti abbiano suggerito anche un coinvolgimento del sistema nervoso periferico (SNP), la demielinizzazione delle fibre nervose nei pazienti con SM avviene prevalentemente nel SNC. L'attacco autologo della mielina da parte delle cellule immunitarie (linfociti T e B) può essere recuperato; tuttavia, i danni a lungo termine sotto forma di tessuti cicatriziali possono persistere portando a un deterioramento neurologico dovuto all'incapacità degli impulsi elettrici di essere trasmessi in modo efficiente attraverso il corpo.

I fattori ambientali che scatenano la SM includono carenza di vitamina D, esposizione ai raggi UVB, fumo, obesità infantile, infezioni da virus di Epstein-Barr, il sovraccarico di tossine può anche aumentare la suscettibilità genetica dei pazienti alla SM. È stato anche riportato che la condizione ha una maggiore incidenza nelle donne rispetto ai maschi (rapporto 3:1) e la presenza di comorbidità (soprattutto altre malattie autoimmuni) e storia familiare per la SM (specialmente associata all'antigene leucocitario umano HLA-DRB1 *15:01 aplotipo) sono associati a un aumento del rischio.

Diagnosi

Gli esami neurologici per la SM vengono inizialmente eseguiti sulla base dei sintomi clinici, seguiti da un esame diagnostico mediante risonanza magnetica (MRI) e dall'esame istologico del liquido cerebrospinale (CSF). A seconda della manifestazione della malattia, il medico specialista prescriverà un test di imaging medico del cervello, della colonna vertebrale o di entrambi. Questo esame consente di confermare la diagnosi e stabilire una prognosi che si basa sull'estensione della lesione, escludendo anche reperti incidentali per altre condizioni con sintomatologia simile.

Il segno patologico della sclerosi multipla è la presenza di molteplici aree di perdita mielinica (lesioni o placche) nel SNC, accompagnate da infiltrati perivascolari di linfociti (SM attiva) o microglia e macrociti (SM avanzata). La densità assonale è inizialmente preservata nelle prime fasi della condizione, tuttavia, la presenza di infiammazione cronica porta a danno assonale irreversibile, rottura della mielina e danno degli oligodendrociti.

Trattamento

Nonostante il vasto interesse e impegno nel trattamento della SM, attualmente non è disponibile alcuna cura approvata dalla FDA. Tuttavia, vari trattamenti volti a gestire la sintomatologia e migliorare la qualità della vita quotidiana dei pazienti sono stati eliminati e utilizzati in tutto il mondo. L'approccio terapeutico ottimale deve spesso essere personalizzato in base al tipo di SM e alla gamma e gravità dei sintomi manifestati al momento dell'esame. Questi includono terapie modificanti la malattia (DMT), come interferone beta-1a e 1-b, glatiramer acetato (GA), mitoxantrone, natalizumab, fingolimod, teriflunomide, dimetilfumarato e alemtuzumab. Le DMT modulano il sistema immunitario con diversi meccanismi d'azione e si sono dimostrate efficaci, sebbene con grado e tollerabilità variabili, per la SM recidivante; tuttavia, non è stato registrato alcun effetto benefico per la SM progressiva.

Nella maggior parte dei casi di SM avanzata, vengono prescritte terapie sintomatiche, come la dalfampridina, volte ad alleviare alcuni dei sintomi più debilitanti come spasticità e difficoltà di deambulazione, che si sono dimostrate efficaci nel gestire la malattia. 

Un'ulteriore comprensione della fisiopatologia della SM insieme a nuovi metodi per lo sviluppo di farmaci ha progressivamente fatto avanzare questo campo di ricerca portando speranza ai pazienti affetti da SM cronica e avanzata. 

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