다발성 경화증

개요

다발성 경화증(MS)은 전 세계적으로 280만 명 이상의 사람들에게 영향을 미치는 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 비외상성 만성 질환입니다. 이들은 주로 20세에서 40세 사이의 젊은 성인이지만, 소아 발병 MS의 매우 드문 사례도 보고되었습니다.

다발성 경화증은 환자의 면역 체계가 뇌와 척추의 신경을 감싸는 단백질 및 지방 절연층인 미엘린을 공격하여 전기 자극이 신경 세포를 통해 전달되도록 하는 결과입니다. 이 층이 손상되면 신호 전달이 지연되고 비효율적이며 염증 반응을 유발하고 뇌 백질에 다양한 크기와 분포의 일시적 병변을 생성합니다.

MS는 증상이 재발하는 정도와 능력에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다. 재발은 다양한 시간에 걸쳐 발생할 수 있으며 대부분의 경우 어느 정도의 조직 손상이 여전히 관찰됩니다.

다양한 유형의 MS는 다음과 같습니다.

• 재발-완화 MS(RRMS). 또한 질병의 첫 번째 단계로 간주되는 RRMS는 초기 염증이 특징입니다.
• 원발성 진행성 MS(PPMS). 이것은 진행성 퇴행을 특징으로 하는 비-재발-완화성 증상입니다.
• 이차 진행성 MS(SPMS). 이것은 백질에 광범위한 병변의 존재로 표시되는 질병의 더 진행된, 일반적으로 비재발-완화 단계입니다.
• 진행성-재발성 다발성경화증(PRMS): 이것은 5% 미만의 다발성경화증 증례에 영향을 미치는 드문 형태이며, 증상의 악화와 함께 꾸준히 진행되고 관해 가능성이 없는 것이 특징입니다.

징후 및 증상

MS 징후 및 증상의 진행, 중증도 및 표현은 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 가장 일반적인 프레젠테이션에는 다음이 포함됩니다.

• 조정 부족 및 보행 장애(예: 경직, 운동 실조, 떨림, 구음 장애).

• 시력 문제(예: 복시, 안진).

• 여러 기관의 자율 기능 장애.

• 언어 및 인지 장애.

• 피로.

• 간질 발작을 포함한 급성 또는 만성 통증.

원인 및 위험 요인

다발성경화증의 근본적인 원인은 아직 명확하지 않지만 복잡한 유전-환경 상호작용이 유전적 요인보다 환경적 요소가 더 강한 이 상태의 병태생리학에서 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 최근 연구에서도 말초신경계(PNS)의 관련이 있다고 제안했지만 MS 환자에서 신경 섬유의 탈수초화는 주로 CNS에서 발생합니다. 면역 세포(T – 및 B – 림프구)에서 수초의 자가 공격은 회복될 수 있습니다. 그러나 반흔 조직의 형태로 장기간 손상되면 전기 충격이 신체 전체에 효율적으로 전달되지 않아 신경학적 손상이 발생할 수 있습니다.

MS를 유발하는 환경 요인에는 비타민 D 결핍, UVB 노출, 흡연, 아동 비만, 엡스타인-바 바이러스 감염, 독소 과부하가 포함되며 또한 MS에 대한 환자의 유전적 감수성을 증가시킬 수 있습니다. 이 상태는 또한 남성(3:1 비율)에 비해 여성에서 발생률이 증가하고 동반 질환(특히 기타 자가면역 질환)의 존재 및 다발성 경화증의 가족력(특히 인간 백혈구 항원 HLA-DRB1과 관련됨)이 있는 것으로 보고되었습니다. *15:01 haplotype)은 위험 증가와 관련이 있습니다.

진단

다발성경화증에 대한 신경학적 검사는 초기에 임상 증상에 기초하여 수행되고, 이어서 자기공명영상(MRI)을 이용한 진단적 검사와 뇌척수액(CSF)의 조직학적 검사가 이어진다. 질병의 징후에 따라 의료 전문가는 뇌, 척추 또는 둘 다에 대한 의료 영상 검사를 처방합니다. 이 검사를 통해 병변의 확장을 기반으로 진단을 확인하고 예후를 확립할 수 있으며, 유사한 증상을 보이는 다른 상태에 대한 우발적 소견도 제외됩니다.

다발성 경화증의 병리학적 특징은 림프구(활성 MS) 또는 미세아교세포 및 거대세포(진행성 MS)의 혈관주위 침윤을 동반하는 CNS의 수초 손실(병변 또는 플라크)의 여러 영역이 존재한다는 것입니다. 축삭 밀도는 초기에 상태의 첫 번째 단계에서 보존되지만 만성 염증의 존재는 돌이킬 수 없는 축삭 손상, 수초 파괴 및 희돌기아교세포 손상으로 이어집니다.

치료

MS 치료에 대한 광범위한 관심과 노력에도 불구하고 현재 FDA 승인 치료법은 없습니다. 그럼에도 불구하고 전 세계적으로 증상을 관리하고 환자의 일상적인 삶의 질을 향상시키기 위한 다양한 치료법이 밝혀져 사용되고 있습니다. 최적의 치료 방법은 종종 MS의 유형과 검사 당시 나타난 증상의 범위 및 중증도에 따라 개인화되어야 합니다. 여기에는 인터페론 베타-1a 및 1-b, 글라티라머 아세테이트(GA), 미톡산트론, 나탈리주맙, 핑골리모드, 테리플루노미드, 디메틸 푸마레이트 및 알렘투주맙과 같은 질병 수정 요법(DMT)이 포함됩니다. DMT는 다양한 작용 기전으로 면역 체계를 조절하며, 정도와 내약성은 다양하지만 재발성 MS에 효과적인 것으로 입증되었습니다. 그러나 진행성 MS에 대한 유익한 효과는 등록되지 않았습니다.

진행성 MS의 대부분의 경우, 경련 및 보행 장애와 같은 가장 쇠약하게 하는 증상의 일부를 완화하는 것을 목표로 하는 Dalfampridine과 같은 대증 요법이 처방되고 질병 관리에 효과적인 것으로 입증되었습니다. 

새로운 약물 개발 방법과 함께 MS의 병태생리에 대한 추가 이해는 이 연구 분야를 점진적으로 발전시켜 만성 및 진행성 MS의 영향을 받는 환자에게 희망을 가져다 줍니다. 

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