O diagnóstico genético de pré-implantação é um procedimento que pode ser realizado para detectar doenças específicas em embriões antes de serem implantados no útero. O teste é realizado usando um ultra-som para examinar o embrião, que será então testado para quaisquer possíveis defeitos genéticos. O processo pode levar até 3 semanas e geralmente é realizado se houver preocupações sobre a fertilidade dos pais ou se a parceira tiver experimentado abortos recorrentes.
De acordo com a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva, a maioria dos especialistas concorda que o PGD é apropriado quando há uma 25% ou maior chance de que o feto nasça com uma ou mais condição genética.
Aplicações
Candidatos primários para PGD podem incluir o seguinte:
- Mulheres de idade maternal avançada
- Casais com histórico de perdas gestacionais recorrentes
- Casais com falha repetida de fertilização in vitro
- Parceiro masculino com infertilidade de fator masculino grave
Riscos
Existem alguns riscos associados ao tratamento com PGD para a mulher, estes podem incluir a possibilidade de gravidez múltipla, bem como a pequena chance de estimulação ovariana (OHSS). Esses riscos serão discutidos em seus compromissos em detalhes antes de prosseguir com o PGD.
Preparação do paciente
A preparação para a recuperação de ovos pode ser intensa e fisicamente desgastante. Planeje descansar confortavelmente por um ou dois dias antes do procedimento. Algumas cólicas e inchaço são esperados, e talvez até alguns pontos leves. Você também precisará limitar a atividade física por até três dias após a transferência do embrião.
Procedimento
As referências para cada casal, enviadas pelo centro de genética local, são triadas por um membro da equipe do PGD.
Se for acordado que o PGD é possível, os casais receberão uma entrevista com a equipe de genética do PGD. Este compromisso é uma oportunidade para fazer perguntas e para a equipe de genética concordar com o tipo mais apropriado de PGD.
Se o casal decidir prosseguir, amostras de DNA familiar relevantes e resultados forem coletados, os membros da família também podem precisar fazer testes genéticos. Uma vez concluído, o casal é encaminhado para a ACU.
O médico de fertilidade discutirá o processo de fertilização in vitro. A mulher toma medicação para estimular seus ovários a produzirem óvulos. Quando estiver pronta, a mulher é sedada para que os ovos possam ser coletados. Os óvulos são fertilizados com o espermatozóide doador masculino/espermatozóide através de um processo conhecido como ISCI e os embriões são feitos.
Os embriões são biopsiados e uma amostra de células do embrião é testada para a condição genética da família.
Os embriões que não possuem a condição genética são considerados adequados e a mulher é preparada para a transferência do embrião com a esperança de estabelecer uma gravidez.
Este processo pode levar de 8 a 18 meses dependendo da condição e das complexidades do processo de PGD.
Recuperação
A maioria das mulheres pode ir para casa dentro de duas horas após a recuperação do ovo. Certifique-se de que alguém está disponível para levá-lo para casa, porque você não pode dirigir um carro após a sedação ou anestesia.
A recuperação após a recuperação do ovo geralmente é bastante rápida. Alguns pacientes podem experimentar algum peso pélvico, dor ou cãibras que se resolvem em poucos dias.
Resultados
Aproximadamente um em três ciclos de PGD resultará em um bebê. Se um casal passa pelo processo e tem embrião(ões) adequado(s) para transferência, há aproximadamente uma chance em duas ou 50% de uma gravidez.
Diagnóstico Genético Pré-implantação | A Enciclopédia do Projeto Embrião. https://embryo.asu.edu/pages/preimplantation-genetic-diagnosis. Acessado em 3 de janeiro de 2022.
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