多发性硬化症

概述

多发性硬化症 (MS) 是一种影响中枢神经系统 (CNS) 的非创伤性慢性疾病，影响全球超过 280 万人。这些人主要是 20 至 40 岁的年轻人，然而，也报告了非常罕见的儿科发病 MS 病例。

MS 是患者免疫系统攻击髓磷脂的结果，髓磷脂是包围大脑和脊柱神经的蛋白质和脂肪绝缘层，允许电脉冲通过神经细胞传递。一旦这一层受损，信号的传输就会延迟且效率低下，还会引发炎症反应，并在大脑白质中产生大小和分布不一的临时病变。

根据症状复发的严重程度和能力，MS 可以有不同的表现。复发可能会在不同的时间内发生，并且在大多数情况下，仍会观察到某种程度的组织损伤。

不同类型的 MS 是：

• 复发缓解型 MS (RRMS)。 RRMS 也被认为是疾病的第一阶段，其特征是早期炎症。
• 初级渐进式 MS (PPMS)。这是该病症的非复发-缓解表现，其特征是进行性退化。
• 二级渐进质谱 (SPMS)。这是疾病的更晚期，通常是非复发-缓解期，其特征是白质中存在广泛的病变。
• 进行性复发 MS (PRMS)：这是一种罕见的形式，影响少于 5% 的 MS 病例，其特征是症状恶化且没有缓解的可能性的稳步进展。

体征和症状

MS 体征和症状的进展、严重程度和表现可能因患者而异；然而，最常见的表现形式包括：

• 缺乏协调性和行走困难（例如痉挛、共济失调、震颤、构音障碍）。

• 视力问题（例如复视、眼球震颤）。

• 多个器官的自主神经功能障碍。

• 言语和认知障碍。

• 疲劳。

• 急性或慢性疼痛，包括癫痫发作。

原因和风险因素

MS 的根本原因仍不清楚，但复杂的遗传-环境相互作用已被证明在这种情况的病理生理学中起着至关重要的作用，环境因素比遗传因素强。尽管最近的研究也表明周围神经系统 (PNS) 受累，但 MS 患者的神经纤维脱髓鞘主要发生在 CNS。免疫细胞（T淋巴细胞和B淋巴细胞）对髓磷脂的自体攻击可以恢复；然而，由于电脉冲无法在全身有效传输，疤痕组织形式的长期损伤可能会持续存在，从而导致神经损伤。

引发 MS 的环境因素包括维生素 D 缺乏、UVB 暴露、吸烟、儿童肥胖、爱泼斯坦-巴尔病毒感染、毒素超载也可能增加患者对 MS 的遗传易感性。据报道，与男性相比，女性的发病率增加（比例为 3:1），并且存在合并症（尤其是其他自身免疫性疾病）和 MS 家族史（尤其是与人类白细胞抗原 HLA-DRB1 相关） *15:01 单倍型）与风险增加有关。

诊断

MS 的神经系统检查最初是根据临床症状进行的，然后是使用磁共振成像 (MRI) 进行的诊断检查和脑脊液 (CSF) 的组织学检查。根据疾病的表现，医学专家将开具大脑、脊柱或两者的医学成像测试。该检查可以确认诊断并确定基于病变扩展的预后，同时排除具有相似症状的其他病症的偶然发现。

多发性硬化症的病理特征是在 CNS 中存在多个髓鞘丢失区域（病变或斑块），并伴有淋巴细胞（活动性 MS）或小胶质细胞和大细胞（晚期 MS）的血管周围浸润。轴突密度最初保留在疾病的第一阶段，然而，慢性炎症的存在会导致不可逆的轴突损伤、髓鞘分解和少突胶质细胞损伤。

治疗

尽管人们对治疗 MS 有广泛的兴趣和努力，但目前还没有 FDA 批准的治疗方法。尽管如此，旨在管理症状和改善患者日常生活质量的各种治疗方法已在全球范围内得到清除和使用。最佳治疗方法通常需要根据 MS 的类型以及检查时表现出的症状的范围和严重程度进行个性化设置。这些包括疾病缓解疗法 (DMT)，例如干扰素 β-1a 和 1-b、醋酸格拉替雷 (GA)、米托蒽醌、那他珠单抗、芬戈莫德、特立氟胺、富马酸二甲酯和阿仑单抗。 DMT 以不同的作用机制调节免疫系统，已被证明对复发性 MS 有效，尽管程度和耐受性不同；然而，进展性 MS 没有任何有益效果。

在大多数晚期 MS 病例中，对症治疗，如达法吡啶，旨在缓解一些最使人衰弱的症状，如痉挛和行走困难，并已被证明可有效控制疾病。 

对 MS 的病理生理学的进一步了解以及药物开发的新方法正在逐步推进这一研究领域，为受慢性和晚期 MS 影响的患者带来希望。 

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