概述
我们的大脑有两个主要的功能区域,大脑和小脑。大脑进一步分为两个大脑——左右大脑皮层。两个大脑通过一束纤维相互连接,称为语料库 胼胝体.这些纤维充当将信号从大脑的一个叶传输到另一叶的导线。
胼胝体发育不全是胼胝体发育不全的先天缺陷。术语发育不全是指没有器官或器官的功能细胞。
与其他与大脑相关的疾病一样,这种疾病会给婴儿带来许多不同的可能结果。胼胝体发育不全可以是无症状的,即没有任何症状,或者可能有严重的发育问题,可能会妨碍您的日常生活。在本文中,我们将介绍与胼胝体发育不全相关的一些特征。
体征和症状
与胼胝体发育不全相关的症状取决于各种因素,例如大脑其他结构的参与程度。婴儿出生时可能没有任何发育问题的迹象,而有些婴儿可以立即表明胼胝体发育不全。出现这种情况的一些常见症状:
- 癫痫发作
- 喂养不良和吞咽困难
- 认知障碍(问题)
- 运动和语言系统发育迟缓,例如说话、行走或坐起困难
- 听力问题
- 视力障碍
- 失眠等睡眠障碍
- 持续哭泣尤其与睡眠有关
- 心理社会异常,例如 ADD(注意力缺陷障碍)、OCD(强迫症)和反社会行为
- 学习或思考问题
原因和风险因素
在大多数情况下,胼胝体发育异常的原因尚不清楚。
原因可能包括:
- 一种遗传性疾病。婴儿可以从父母那里获得这种情况。它可以是常染色体隐性遗传或 X 连锁显性遗传病。显性特征比隐性特征更容易遗传给孩子。
- 未出生的婴儿暴露于某些干扰胼胝体发育的毒素或药物,例如经常饮酒或吸烟
- 母亲可以将某些病毒感染传染给发育中的婴儿,例如风疹
- 存在脑囊肿(充满液体的空腔),这会损害胼胝体的发育
风险因素可能包括:
- 遗传或遗传关联。它可以从携带者的母亲或父亲那里传播,因此患有这种疾病的家庭亲属是一个风险因素
- 某些其他先天性(先天性)异常通常与 ACC 相关。这些包括:
– Arnold-Chiari 畸形
– 脑积水 – 大脑中液体压力过高的情况
– Dandy-Walker 综合征
– 三体性 – 您的孩子有额外的 8,13 或 18 号染色体。
– 安德曼综合征
– 肢端胼胝体综合征等。
诊断
您的常规产前(怀孕期间)超声检查可能表明胼胝体发育不全。此外,儿科医生在婴儿出生后的最初几年检查时可能会怀疑这种异常情况。医生可以要求您完成某些诊断程序,其中可能包括:
- 用于确认胼胝体缺失的高分辨率超声(怀孕期间)
- 可以进行胎儿 MRI(磁共振成像)扫描以检查是否存在 ACC 和其他相关的先天性异常(怀孕期间)
- 可以对孩子的大脑进行 MRI 或 CT 扫描以确认诊断
- 由于 ACC 与其他遗传问题有关,一些医生也建议进行基因检测
治疗
目前,恢复胼胝体没有绝对的治疗方法。受这种情况影响的儿童接受对症治疗,即用可用的治疗方法控制并发症。治疗方案包括:
- 药物。药物可用于控制癫痫发作和其他人格障碍等疾病
- 可以开出言语、物理或职业疗法来管理相应的疾病
- 特殊教育可用于提高认知能力和思维能力
并发症和预防
胼胝体发育不全会产生并发症,如癫痫发作,这可能非常令人不安。至于预防措施,没有针对您孩子预防这种情况的既定指南,但是,您可以:
- 接种风疹等病原体的疫苗
- 怀孕期间避免饮酒
- 胼胝体发育不全(ACC)。 (2016 年)。
my.clevelandclinic.org/health/articles/6029-agenesis-of-the-corpus-callosum-acc - 胼胝体信息页面发育不全。 (2019)。
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Agenesis-Corpus-Callosum-Information-Page
- Siffredi A 等人。 (2018 年)。胼胝体发育不全的神经心理学特征?学龄儿童的认知、学术、执行、社会和行为功能。 DOI:
10.1017/S1355617717001357 - 小儿胼胝体发育不全
https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/prenatal-care-pregnancy/agenesis-of-the-corpus-callosum - 孤立的胼胝体发育不全
作者:Marie-Laure Moutard 博士1 创建日期:2001 年 6 月 更新时间:2003 年 9 月