概述
結直腸癌（CRC），也稱為腸癌，是全球第四大死亡原因。它從大腸發展而來，通常始於健康組織的小而緻密的細胞團，稱為息肉或腺瘤，它們附著在結腸或直腸的內壁上。隨著時間的推移，這些息肉可能會生長並轉化為癌組織，其預後取決於腫瘤的範圍和擴散。
癌症進展的不同階段（分期) 從 0（早期）到 IV（晚期），根據腫瘤的大小、向附近淋巴結的擴散、轉移或向遠處淋巴結或器官的擴散程度來定義。
通過手術切除可能發生細胞轉化的癌前病變（息肉切除術），早期發現與改善患者預後有關。因此，許多國家都推出了旨在減輕 CRC 負擔的篩查計劃，預計到 2050 年，CRC 將覆蓋超過 15 億人。
體徵和症狀
針對 50 至 75 歲人群的 CRC 常規篩查計劃旨在及時發現疾病的早期跡象並進行後續干預。然而，當患者出現可疑體徵和症狀（包括直腸出血、腹痛和貧血）就診時，會檢測到 80% 的 CRC。 CRC罕見但嚴重的後果包括大腸梗阻、腹膜炎和穿孔，這些都被視為醫療緊急情況，可能與癌症轉移有關。
原因和風險因素
與許多其他癌症類型一樣，結直腸息肉形成和轉化的原因尚不完全清楚。儘管如此，已經確定了影響散發性CRC（50歲以上）發病率的各種環境因素，其中包括人口老齡化的增加和不健康的飲食習慣（高糖飲食、吸煙、肥胖、缺乏體育鍛煉） .
CRC的遺傳形式佔所有病例的35%，這些可分為遺傳性CRC或家族性CRC。
遺傳性 CRC 通常以常染色體顯性遺傳模式為特徵，與 50 歲以下風險增加有關。這種形式的兩種最常見的表現是家族性腺瘤性息肉病，或 FAP，由 裝甲運兵車 基因和林奇綜合徵，也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌 (HNPCC)，由 DNA 錯配修復機製或表觀遺傳調控缺陷引起。
非綜合徵或家族性 CRC 的特點是 CRC 的遺傳形式，因為它既包括具有未知遺傳特徵的患者，也包括其他具有在家族中聚集的散發形式的患者，這表明遺傳易感性在年輕患者中的作用。
診斷
臨床證據表明，結直腸癌經常起源於腺瘤性息肉，這些息肉通常在發展為浸潤性癌之前的 10 至 15 年內發生髮育異常，而息肉的早期發現和切除將降低結直腸癌的發病率。
用於篩查結直腸癌的金標準診斷檢查稱為光學結腸鏡檢查，其中包括插入配備微型攝像頭的長軟管，插入患者直腸以記錄和檢測結腸內是否存在息肉。冒號。該檢查是侵入性的，患者不舒服，並且需要長時間的準備和藥物鎮靜，從而影響患者在手術後的恢復。此外，結腸鏡檢查與結腸或直腸壁撕裂和出血的風險有關，並且還可能發生痙攣和腹脹。由於該程序的侵入性，多年來，已開發出一種侵入性較小的程序，稱為虛擬結腸鏡檢查。這種方法依賴於計算機斷層掃描 (CT) 掃描在直腸膨脹後生成腹部橫截面圖像的能力。該程序是微創的，只需幾分鐘即可完成，患者的不適和恢復時間有限。然而，與採用 CT 掃描相關的技術限制以及無法檢測到直徑小於 5 毫米的息肉已成為該程序的主要應用的限制。
治療
CRC 的治療主要依靠在結腸鏡檢查期間進行的腺瘤性息肉的內鏡下黏膜切除術。該程序還可以收集樣本進行組織病理學分析，以確定癌症是否已侵入粘膜下層。雖然這種內窺鏡手術比標準手術侵入性更小，並且恢復更快更好，但潛在的並發症包括出血、感染和周圍器官穿孔的風險。
如果確認轉移性疾病，可能需要手術切除，並且根據醫療情況，可能會推薦放射治療和新輔助化療以增加治療成功的機會。在存在非手術結腸癌病例的情況下，醫學專家可能會推薦最終確定的姑息治療，以提高患者的生活質量和延長預期壽命。
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