Un guide pour une procédure d'amniocentèse

Aperçu

L'amniocentèse est une procédure au cours de laquelle une partie du liquide amniotique est prélevée à des fins de dépistage, de diagnostic et/ou thérapeutiques. Le liquide amniotique est un liquide de consistance épaisse qui est présent autour du fœtus dans l'utérus. Il contribue à diverses fonctions telles que la protection du fœtus, la maturation des organes, etc. 

Divers types de cellules et de protéines fœtales sont présentes dans le liquide amniotique et peuvent être utilisées pour l'analyse. L'amniocentèse est utile pour fournir des informations précieuses; Cependant, vous devez comprendre les risques de cette procédure et vous préparer également aux résultats. 

BruceBlaus, CC BY-SA 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0, via Wikimedia Commons

Les indications

L'amniocentèse est pratiquée pour différentes raisons. Certaines des indications sont: 

  • Test génétique – L'amniocentèse fournit des informations sur la constitution génétique du fœtus qui peuvent aider à diagnostiquer certaines conditions comme le syndrome de Down. 
  • Livraison avant terme – L'amniocentèse est très utile pour déterminer la santé d'un bébé, en particulier pour dégermer la santé des poumons de votre bébé. Dans certains cas, par exemple, si la mère a des complications, votre bébé devra peut-être accoucher plus tôt que d'habitude. 
  • Suspicion d'infection fœtale 
  • Polyhydramnios - il s'agit d'une condition dans laquelle votre utérus contient trop de liquide amniotique, ce qui peut être dangereux pour votre bébé. En utilisant l'amniocentèse, du liquide peut être aspiré. 
  • Vous avez eu des résultats positifs d'une échographie prénatale – si les résultats d'une échographie prénatale, c'est-à-dire le dépistage du premier trimestre, sont inquiétants ; on pourrait vous prescrire de faire une amniocentèse. 
  • Âge supérieur à 35 ans – les bébés nés de femmes de 35 ans ou plus ont un risque plus élevé de complications congénitales. Un exemple est le syndrome de Down – le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down augmente avec l'âge. 
  • Vous avez des antécédents familiaux d'une maladie génétique – cela peut inclure des maladies comme la fibrose kystique, la drépanocytose, la thalassémie, la phénylcétonurie (PCU), etc. 
  • Résultats échographiques anormaux – votre médecin pourrait recommander une amniocentèse pour diagnostiquer ou exclure certaines conditions s'il avait un suspect lors d'une échographie. 

Risques de la procédure

Étant donné que le bébé est très délicat, l'amniocentèse comporte divers risques, notamment : 

  • Fuite de liquide amniotique – bien que cela soit rare, le liquide amniotique s'écoule par le vagin après l'amniocentèse. Dans la plupart des cas, cependant, la quantité est très faible et les fuites s'arrêtent après quelques jours et la grossesse se poursuit normalement. 
  • Blessure à l'aiguille – pendant la procédure, le bébé peut bouger son corps, son bras ou jambe qui peut venir devant l'aiguille. L'aiguille peut blesser le bébé. Cependant, ces blessures sont très rares. 
  • Infection utérine – très rarement, l'amniocentèse peut déclencher une infection de votre utérus. 
  • Sensibilisation Rh – dans un très petit nombre de cas, il est rapporté que l'amniocentèse peut amener le sang du bébé à entrer en contact avec le sang de la mère. Si vous avez un groupe sanguin Rh négatif et que votre bébé a un groupe sanguin Rh positif, le sang du bébé risque d'être attaqué par votre sang. Cette condition est évitable par l'utilisation de certains anticorps. 
  • Transmission des infections – en cas d'infection ; comme l'hépatite C, le CMV, la toxoplasmose ou le VIH/SIDA, l'infection peut être transmise à votre bébé pendant l'amniocentèse. 
  • Fausse-couche – L'amniocentèse du deuxième trimestre comporte un faible risque (0,1 à 0,3 %) de fausse couche. Des études suggèrent que l'amniocentèse effectuée avant 15 semaines de grossesse présente un risque accru de fausse couche. 

Vous devez garder à l'esprit que l'amniocentèse est généralement recommandée lorsque ce test peut avoir un impact significatif sur votre bébé ou votre santé. Votre médecin ne pourra que vous le recommander et vous devrez décider de faire une amniocentèse. 

Préparation du patient

Si votre grossesse est inférieure à 20 semaines au moment de l'amniocentèse, vous devez garder votre vessie pleine, car cela soutiendra l'utérus. Si votre grossesse est de 20 semaines ou plus, vous devez vider votre vessie avant l'intervention. Vider votre vessie minimisera le changement de ponction de la vessie. 

Vous devrez signer un formulaire de consentement après que le médecin vous aura expliqué toute la procédure. Vous devriez emmener quelqu'un de votre famille ou un ami avec vous pour un soutien émotionnel. 

Procédure

Vous serez allongé sur le dos sur une table plate avec votre abdomen exposé. Votre médecin effectuera ensuite une échographie pour déterminer l'emplacement exact du bébé et sa position dans l'utérus. Cela sera visible sur un moniteur. 

Ensuite, votre médecin nettoiera votre abdomen avec un antiseptique. La plupart des femmes ne reçoivent aucune anesthésie. La plupart des femmes se plaignent d'un léger inconfort uniquement pendant l'amniocentèse. 

Ensuite, votre médecin insérera une fine aiguille creuse qui est attachée à une seringue. Cette aiguille est guidée par ultrasons. Une petite quantité de liquide amniotique est ensuite extraite du sac amniotique. La quantité de liquide à prendre dépend de l'âge de votre grossesse. 

Vous pourriez ressentir de légères crampes ou des picotements lorsque l'aiguille pénètre dans votre utérus ou pendant que le liquide est retiré, cependant, vous devez rester immobile. 

Récupération du patient

Après la procédure, vous pourriez ressentir des crampes ou un léger inconfort. Votre médecin continuera d'utiliser l'échographie pour surveiller le cœur et la santé de votre bébé. 

Vous devriez envisager d'éviter les exercices physiques intenses pendant quelques jours environ. cependant, vous pouvez reprendre vos autres activités normales après la procédure. 

Vous devez contacter votre médecin si vous ressentez : 

  • Saignement vaginal ou perte de liquide amniotique par le vagin 
  • Contraction utérine sévère ou crampes d'une durée d'une heure ou plus 
  • Forte fièvre 
  • Rougeur ou gonflement autour du site d'insertion de l'aiguille 
  • Activité fœtale inhabituelle ou absence de mouvement fœtal 

Résultats

L'échantillon de liquide amniotique sera envoyé au laboratoire pour analyse. Votre médecin ou consultant en génétique vous aidera à comprendre vos résultats une fois qu'ils seront reçus. Il faut généralement environ une semaine ou deux pour obtenir les résultats. Dans des conditions d'urgence, les résultats peuvent être accélérés. 

L'amniocentèse peut être utilisée pour identifier les maladies génétiques, mais toutes les maladies congénitales ne peuvent pas être diagnostiquées par ce test. Vous pourrez peut-être prendre de grandes décisions, comme poursuivre ou non votre grossesse. Vous devriez obtenir des conseils appropriés et emmener quelqu'un avec vous pour un soutien émotionnel. 

L'amniocentèse peut indiquer avec précision si les poumons du fœtus sont suffisamment matures pour survivre après la naissance ou non. Cette information peut vous rassurer que votre bébé est en sécurité pour la naissance. 

Les références
  1. Ghidini A, et al. Amniocentèse diagnostique. https://www.uptodate.com/contents/search. Consulté le 11 octobre 2018. 
  1. Cunningham FG, et al., éd. Diagnostic prénatal. Dans : Williams Obstetrics. 25e éd. New York, NY : McGraw-Hill Education ; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Consulté le 11 octobre 2018. 
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  1. Papadakis MA, et al., éds. Troubles génétiques et génomiques. Dans : Diagnostic médical actuel et traitement 2018. 57e éd. New York, NY : McGraw-Hill Education ; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Consulté le 11 octobre 2018. 
  1. Comité des bulletins de pratique de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) - Obstétrique. Bulletin de pratique de l'ACOG n° 162 : Tests de diagnostic prénatal pour les troubles génétiques. Obstétrique et Gynécologie. 2016;162:1. https://www.acog.org/-/media/Practice-Bulletins/Committee-on-Practice-Bulletins—-Obstetrics/pb162.pdf?dmc=1&ts=20181012T2016340336. Consulté le 12 octobre 2018. 

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