Panoramica
Disturbo dello spettro autistico, o ASD, è un termine generico che implica un gruppo di disturbi del neurosviluppo che si verificano durante l'infanzia.
I pazienti con ASD hanno un problema con l'interazione sociale e la comunicazione. Inoltre, esibiscono spesso schemi comportamentali stereotipati ripetitivi.
Secondo il Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), a un bambino su quattro è stata diagnosticata una forma di ASD nel 2014. Il CDC afferma inoltre che l'ASD ha un'evidente predilezione per i maschi, con un rapporto di 4:1.
Questa condizione è prevalente in tutto il mondo indipendentemente da razza, regione o ambiente. Tuttavia, alcune regioni segnalano più casi di altre, e ciò è dovuto anche alla capacità limitata di diagnosticare e classificare accuratamente l'ASD.
Cause e fattori di rischio dell'autismo
Le cause esatte dell'autismo non sono ancora chiare. Tuttavia, gli scienziati ritengono che alcuni fattori di rischio aumentino le possibilità di sviluppare questa condizione.
Questi fattori includono:
- Storia famigliare – avere un familiare con autismo aumenta il rischio di sviluppare questa condizione nelle nuove generazioni, il che suggerisce una componente genetica nascosta dell'ASD.
- Disturbi genetici – condizioni come la sindrome dell'X fragile e altre condizioni genetiche.
- Età materna – rimanere incinta in prossimità della menopausa è associata a diverse malattie, tra cui la sindrome di down e l'ASD.
- Basso peso alla nascita – anche se non conosciamo l'esatta patogenesi dietro questo, i neonati che avevano un basso peso alla nascita sono più predisposti a sviluppare ASD.
- Squilibri metabolici – gli elettroliti fluttuanti e altri composti metabolici aumentano il rischio di ASD.
- Esposizione a sostanze nocive – quando la mamma incinta è esposta a sostanze, come metalli pesanti, tossine ambientali e un farmaco chiamato acido valproico, l'ASD diventa più prevalente.
- idiopatica – per la maggior parte dei casi di ASD, i medici non sono in grado di identificare alcuna chiara causa o fattore di rischio che scateni questa condizione.
I segni ei sintomi dell'autismo
Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V), ci sono 5 tipi di autismo che si presentano con segni e sintomi leggermente diversi. I sintomi più comuni possono essere classificati come segue:
Sintomi legati all'interazione sociale
- Difficoltà a condividere le emozioni
- Difficoltà a mantenere una conversazione reciproca
- Incapacità di leggere il linguaggio del corpo
- Difficoltà a mantenere il contatto visivo
Sintomi legati al comportamento
- Movimenti e frasi ripetuti
- Rispetto rigoroso di determinate routine
- Interessi bizzarri
Diagnosi di autismo
La diagnosi di ASD richiede screening, test genetici e valutazioni comportamentali.
Proiezioni evolutive
Secondo il Accademia americana di pediatria (AAP), tutti i bambini di età compresa tra 18 e 24 mesi dovrebbero essere sottoposti a screening per ASD.
Grazie agli screening, i medici potrebbero essere in grado di diagnosticare precocemente l'ASD, il che migliora il loro risultato.
Uno degli strumenti di screening più comuni utilizzati dai pediatri è il Lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli (M-CHAT). In sintesi, questo strumento è composto da 23 domande a cui hanno risposto i genitori. Successivamente, il pediatra utilizza le informazioni raccolte per valutare il rischio dei bambini.
Si noti che l'accuratezza dei test di screening non è sempre ottimale e, per questo motivo, sono ancora allo studio ulteriori strumenti diagnostici.
Altri screening e test
Oltre allo screening, il pediatra può optare per i seguenti esami:
- Test del DNA per malattie genetiche
- Valutazione comportamentale
- Test visivi e audio per escludere problemi che imitano l'autismo
- Screening di terapia occupazionale
Dopo aver raccolto i dati di tutti i test precedenti, un team di professionisti sanitari (es. psicologi infantili, terapisti occupazionali, logopedisti) confermerà la diagnosi.
Trattamento dell'autismo
Sfortunatamente, al momento non esiste una cura per l'ASD. Tuttavia, la ricerca ci sta permettendo di raggiungere risultati clinici migliori rispetto a pochi decenni fa.
Il medico di tuo figlio può raccomandare i seguenti trattamenti:
- Terapia comportamentale
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale
- Logoterapia
- Gioca terapia
Oltre a questi trattamenti convenzionali, il medico può suggerire terapie ansiolitiche, come massaggi, coperte ponderate e tecniche di meditazione, per aiutare il bambino a rilassarsi.
È interessante notare che i pazienti rispondono in modo diverso a trattamenti specifici. Mentre alcuni pazienti migliorerebbero dopo alcune sessioni di terapia fisica e logopedica, altri non mostrano alcun miglioramento dei sintomi.
Trattamenti alternativi per l'autismo includono:
- Vitamine ad alto dosaggio
- Ossigenoterapia iperbarica
- Melatonina per affrontare i problemi del sonno
- Terapia chelante per eliminare i metalli dal corpo
Ricerche precedenti hanno trovato prove contrastanti sull'efficacia dei trattamenti alternativi per l'ASD. Si consiglia di consultare un pediatra prima di provare uno di questi trattamenti.
Complicazioni dell'autismo
1. Problemi sensoriali
La sensibilità all'input sensoriale è un problema comune con l'ASD. Ad esempio, potresti notare che tuo figlio prova disagio emotivo quando esposto a luci intense o rumori forti. D'altra parte, alcuni pazienti possono ignorare altre sensazioni (p. es., calore estremo, dolore).
2. Convulsioni
Le convulsioni sono comuni tra i pazienti con ASD. Generalmente, i pazienti iniziano ad avere convulsioni durante la loro infanzia o adolescenza.
3. Problemi di salute mentale
Le persone con ASD sono suscettibili a depressione, ansia, sbalzi d'umore e anomalie comportamentali.
Prevenzione dell'autismo
Sebbene non esista un modo definitivo per prevenire l'ASD, alcune modifiche allo stile di vita possono ridurre il rischio di questo disturbo.
Questi includono:
- Vita sana – mangiare pasti equilibrati, fare esercizio regolarmente e non perdere le visite mediche. Inoltre, assicurati di ricevere un'adeguata assistenza prenatale e un'integrazione vitaminica.
- Fai attenzione durante la gravidanza – non assumere farmaci senza aver consultato il medico.
- Evita l'alcol – evitare il consumo di alcol durante la gravidanza riduce il rischio di diversi disturbi dello sviluppo nel bambino.
Il disturbo dello spettro autistico è una condizione mentale comune che richiede una gestione medica complessa e impegnativa. Poiché l'autismo è per lo più idiopatico (senza una causa apparente), non possiamo farci molto! L'opzione migliore è trattare questa condizione tempestivamente, utilizzando la psicoterapia e la psicofarmacologia quando necessario.
Si spera che nel prossimo futuro identificheremo l'eziologia dell'autismo e svilupperemo protocolli per trattarlo e prevenirlo.
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