Sclérose en plaque

Aperçu

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique non traumatique affectant le système nerveux central (SNC) qui touche plus de 2,8 millions de personnes dans le monde. Il s'agit principalement de jeunes adultes âgés de 20 à 40 ans, mais de très rares cas de SEP pédiatrique ont également été signalés.

La sclérose en plaques est une conséquence du système immunitaire du patient qui attaque la myéline, la couche isolante de protéines et de graisse qui arrondit les nerfs du cerveau et de la colonne vertébrale, permettant à l'impulsion électrique de se transmettre à travers les cellules nerveuses. Une fois cette couche endommagée, la transmission du signal est retardée et inefficace, déclenchant également une réponse inflammatoire et générant des lésions temporaires de taille et de répartition variables dans la substance blanche du cerveau.

La SEP peut avoir différentes manifestations selon la gravité et la capacité des symptômes à rechuter. Les rechutes peuvent survenir sur une durée variable et dans la plupart des cas, un certain degré de lésion tissulaire est encore observé.

Les différents types de SEP sont :

• SEP récurrente-rémittente (SEP-RR). Egalement considérée comme le premier stade de la maladie, la SEP-RR se caractérise par une inflammation précoce.
• SEP progressive primaire (PPMS). Il s'agit d'une manifestation non récurrente-rémittente de la maladie, qui se caractérise par une dégénérescence progressive.
• SP progressive secondaire (SPMS). Il s'agit d'une phase plus avancée, généralement non récurrente-rémittente de la maladie, marquée par la présence de lésions étendues de la substance blanche.
• Progressive-Relapsing MS (PRMS) : il s'agit d'une forme rare affectant moins de 5% des cas de SEP, et se caractérise par une progression régulière avec aggravation des symptômes et aucune possibilité de rémission.

Signes et symptômes

La progression, la gravité et la présentation des signes et symptômes de la SEP peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre ; néanmoins, la présentation la plus courante comprend :

• Manque de coordination et difficultés à marcher (ex. spasticité, ataxie, tremblements, dysarthrie).

• Problèmes de vision (par exemple diplopie, nystagmus).

• Dysfonctionnements autonomes de plusieurs organes.

• Troubles de la parole et cognitifs.

• Fatigue.

• Douleur aiguë ou chronique, y compris les crises d'épilepsie.

Causes et facteurs de risque

Les causes sous-jacentes de la SEP restent floues, mais il a été démontré qu'une interaction génétique-environnementale complexe joue un rôle crucial dans la physiopathologie de cette affection, la composante environnementale étant plus forte que la composante génétique. Bien que des études récentes aient également suggéré une implication du système nerveux périphérique (SNP), la démyélinisation des fibres nerveuses chez les patients atteints de SEP se produit principalement dans le SNC. L'attaque autologue de la myéline par les cellules immunitaires (lymphocytes T et B) peut être récupérée ; cependant, des dommages à long terme sous forme de tissus cicatriciels peuvent persister, entraînant une déficience neurologique en raison de l'incapacité des impulsions électriques à être transmises efficacement à travers le corps.

Les facteurs environnementaux déclenchant la SEP comprennent la carence en vitamine D, l'exposition aux UVB, le tabagisme, l'obésité infantile, les infections par le virus Epstein-Barr, la surcharge en toxines peut également augmenter la susceptibilité génétique des patients à la SEP. Il a également été rapporté que la condition a une incidence accrue chez les femmes par rapport aux hommes (rapport 3: 1) et la présence de comorbidités (en particulier d'autres maladies auto-immunes) et d'antécédents familiaux de SEP (en particulier associée à l'antigène leucocytaire humain HLA-DRB1 * Haplotype 15:01) sont associés à un risque accru.

Diagnostic

Les examens neurologiques de la SEP sont initialement effectués sur la base des symptômes cliniques, suivis d'un examen diagnostique par imagerie par résonance magnétique (IRM) et d'un examen histologique du liquide céphalo-rachidien (LCR). Selon la manifestation de la maladie, le médecin spécialiste prescrira un examen d'imagerie médicale du cerveau, de la colonne vertébrale ou des deux. Cet examen permet de confirmer le diagnostic et d'établir un pronostic basé sur l'extension de la lésion, excluant également les découvertes fortuites pour d'autres affections à symptomatologie similaire.

La caractéristique pathologique de la sclérose en plaques est la présence de multiples zones de perte de myéline (lésions ou plaques) dans le SNC, accompagnées d'infiltrats périvasculaires de lymphocytes (SEP active) ou de microglie et de macrocytes (SEP avancée). La densité axonale est initialement préservée dans les premières phases de la maladie, cependant, la présence d'une inflammation chronique entraîne des lésions axonales irréversibles, une dégradation de la myéline et des lésions oligodendrocytes.

Traitement

Malgré l'intérêt et les efforts considérables pour le traitement de la SEP, aucun remède approuvé par la FDA n'est actuellement disponible. Néanmoins, divers traitements visant à gérer la symptomatologie et à améliorer la qualité de vie quotidienne des patients ont été homologués et utilisés dans le monde entier. L'approche thérapeutique optimale doit souvent être personnalisée en fonction du type de SEP et de l'étendue et de la gravité des symptômes manifestés au moment de l'examen. Il s'agit notamment des traitements modificateurs de la maladie (DMT), tels que l'interféron bêta-1a et 1-b, l'acétate de glatiramère (GA), la mitoxantrone, le natalizumab, le fingolimod, le tériflunomide, le fumarate de diméthyle et l'alemtuzumab. Les DMT modulent le système immunitaire avec différents mécanismes d'action et se sont avérés efficaces, bien qu'avec un degré et une tolérance variables, pour la SEP récurrente ; cependant, aucun effet bénéfique n'a été enregistré pour la SEP progressive.

Dans la plupart des cas de SEP avancée, des thérapies symptomatiques, telles que la dalfampridine, visant à soulager certains des symptômes les plus débilitants tels que la spasticité et les difficultés à marcher sont prescrites et se sont avérées efficaces pour gérer la maladie. 

Une meilleure compréhension de la physiopathologie de la SEP ainsi que de nouvelles méthodes de développement de médicaments ont progressivement fait progresser ce domaine de recherche apportant de l'espoir aux patients atteints de SEP chronique et avancée. 

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