多発性硬化症

概要

多発性硬化症（MS）は、中枢神経系（CNS）に影響を与える非外傷性の慢性疾患であり、世界中で280万人以上が罹患しています。これらは主に20〜40歳の若年成人ですが、小児発症のMSの非常にまれな症例も報告されています。

MSは、患者の免疫系がミエリンを攻撃した結果です。ミエリンは、脳と脊髄の神経を丸め、電気インパルスが神経細胞を介して伝達できるようにするタンパク質と脂肪の絶縁層です。この層が損傷すると、信号の伝達が遅れて非効率になり、炎症反応を引き起こし、脳の白質にさまざまなサイズと分布の一時的な病変を生成します。

MSは、症状が再発する重症度と能力に応じて、さまざまな症状を示す可能性があります。再発はさまざまな時間で発生する可能性があり、ほとんどの場合、ある程度の組織損傷が依然として観察されます。

MSの種類は次のとおりです。

• 再発-寛解型MS（RRMS）。病気の最初の段階とも考えられているRRMSは、初期の炎症を特徴としています。
• プライマリプログレッシブMS（PPMS）。これは、進行性の変性を特徴とする状態の非再発性弛緩症状です。
• 二次進行型MS（SPMS）。これは、白質に広範囲の病変が存在することを特徴とする、より進行した、通常は再発しない弛緩期の疾患です。
• 進行性再発性MS（PRMS）：これはMS症例の5%未満に影響を与えるまれな形態であり、症状の悪化と寛解の可能性のない着実な進行を特徴としています。

徴候と症状

MSの兆候と症状の進行、重症度、症状は患者によって大きく異なります。それにもかかわらず、最も一般的なプレゼンテーションには次のものが含まれます。

• 協調性の欠如および歩行困難（例えば、痙性、運動失調、振戦、構音障害）。

• 視力の問題（複視、眼振など）。

• 複数の臓器に対する自律神経機能障害。

• 発話および認知障害。

• 倦怠感。

• てんかん発作を含む急性または慢性の痛み。

原因と危険因子

多発性硬化症の根本的な原因は不明なままですが、複雑な遺伝的環境相互作用がこの状態の病態生理学において重要な役割を果たし、環境的要素が遺伝的要素よりも強いことが示されています。最近の研究でも末梢神経系（PNS）の関与が示唆されていますが、MS患者の神経線維の脱髄は主にCNSで発生します。免疫細胞（T-およびB-リンパ球）からのミエリンの自己攻撃は回復することができます。しかし、瘢痕組織の形での長期的な損傷は持続する可能性があり、電気インパルスが体全体に効率的に伝達されないため、神経障害につながる可能性があります。

MSを引き起こす環境要因には、ビタミンD欠乏症、UVB曝露、喫煙、小児肥満、エプスタインバーウイルス感染症などがあり、毒素の過負荷もMSに対する患者の遺伝的感受性を高める可能性があります。この状態はまた、男性と比較して女性の発生率が増加し（3：1の比率）、MSの併存疾患（特に他の自己免疫疾患）および家族歴（特にヒト白血球抗原HLA-DRB1に関連する）の存在が報告されています。 * 15：01ハプロタイプ）はリスクの増大と関連しています。

診断

MSの神経学的検査は、最初は臨床症状に基づいて行われ、その後、磁気共鳴画像法（MRI）を使用した診断検査と、脳脊髄液（CSF）の組織学的検査が行われます。病気の症状に応じて、医療専門家は脳、脊椎、またはその両方の医用画像検査を処方します。この検査により、病変の拡大に基づく診断の確認と予後の確立が可能になり、同様の症状を伴う他の状態の偶発的所見も除外されます。

多発性硬化症の病理学的特徴は、リンパ球（活動性MS）またはミクログリアおよび大赤血球（進行性MS）の血管周囲浸潤を伴う、CNSにおけるミエリン喪失（病変またはプラーク）の複数の領域の存在です。軸索密度は、最初は状態の最初の段階で維持されますが、慢性炎症の存在は、不可逆的な軸索損傷、ミエリン分解、およびオリゴデンドロサイト損傷につながります。

処理

多発性硬化症の治療に対する多大な関心と努力にもかかわらず、現在、FDAが承認した治療法はありません。それにもかかわらず、症状を管理し、患者の日常生活の質を改善することを目的としたさまざまな治療法がクリアされ、世界中で使用されています。最適な治療アプローチは、MSの種類と、検査時に現れた症状の範囲と重症度に基づいて個別化する必要があることがよくあります。これらには、インターフェロンベータ-1aおよび1-b、酢酸グラチラマー（GA）、ミトキサントロン、ナタリズマブ、フィンゴリモド、テリフルノミド、フマル酸ジメチル、アレムツズマブなどの疾患修飾療法（DMT）が含まれます。 DMTは、さまざまな作用機序で免疫系を調節し、程度や忍容性はさまざまですが、再発性MSに対して効果的であることが証明されています。ただし、プログレッシブMSには有益な効果は登録されていません。

進行性多発性硬化症のほとんどの場合、痙性や歩行困難などの最も衰弱させる症状のいくつかを緩和することを目的としたダルファンプリジンなどの症候性治療が処方され、病気の管理に効果的であることが証明されています。 

薬剤開発の新しい方法とともにMSの病態生理学のさらなる理解は、慢性および進行したMSに冒された患者に希望をもたらすこの研究分野を徐々に進歩させてきました。 

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