Panoramica
Il cancro del colon-retto (CRC), noto anche come cancro intestinale, è la quarta causa di morte nel mondo. Si sviluppa dall'intestino crasso e di solito inizia con piccole e dense masse cellulari di tessuto sano, chiamate polipi o adenomi, che aderiscono alle pareti interne del colon o del retto. Nel tempo, questi polipi possono crescere e trasformarsi in tessuto canceroso, con prognosi variabile a seconda dell'estensione e della diffusione del tumore.
Le diverse fasi della progressione del cancro (messa in scena) vanno da 0 (stadio iniziale) a IV (stadio avanzato) e sono definiti in base alle dimensioni del tumore, alla diffusione ai linfonodi vicini e al livello di metastasi, o diffusione a linfonodi o organi distanti.
La diagnosi precoce è associata a migliori risultati per il paziente attraverso l'asportazione chirurgica di lesioni premaligne (polipectomia) che possono subire una trasformazione cellulare. Pertanto, in molti paesi sono stati lanciati programmi di screening con l'obiettivo di ridurre il carico di CRC, che si prevede raggiungerà oltre 1,5 miliardi di persone entro il 2050.
Segni e sintomi
I programmi di screening di routine per il CRC rivolti a soggetti di età compresa tra 50 e 75 anni mirano a ottenere un rilevamento tempestivo dei primi segni della malattia e un successivo intervento. Tuttavia, l'80% dei CRC viene rilevato quando i pazienti si presentano al medico con segni e sintomi sospetti, che includono sanguinamento rettale, dolore addominale e anemia. Le conseguenze rare ma gravi del CRC includono l'ostruzione dell'intestino crasso, la peritonite e la perforazione, che sono tutte trattate come un'emergenza medica e possono essere associate alla metastatizzazione del cancro.
Cause e fattori di rischio
Come per molti altri tipi di cancro, le cause alla base della formazione e della trasformazione dei polipi colorettali non sono completamente comprese. Tuttavia, sono stati identificati vari fattori ambientali che influenzano il tasso di incidenza del CRC sporadico (oltre i 50 anni), tra cui l'aumento dell'invecchiamento della popolazione e abitudini alimentari malsane (dieta ricca di zuccheri, fumo, obesità, mancanza di attività fisica) .
Le forme ereditarie di CRC rappresentano 35% di tutti i casi e possono essere classificate in CRC ereditario o CRC familiare.
Il CRC ereditario è generalmente caratterizzato da un pattern autosomico dominante associato ad un aumento del rischio al di sotto dei 50 anni di età. Le due manifestazioni più comuni di questa forma sono la Poliposi Adenomatosa Familiare, o FAP, causata da una mutazione genetica patogena nel APC gene e la sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposi (HNPCC), causata da difetti nel meccanismo di riparazione del disadattamento del DNA o nella regolazione epigenetica.
Il CRC non sindromico o familiare si distingue per la forma ereditaria di CRC perché comprende sia pazienti con tratti ereditari non identificati sia altri con una forma sporadica che si aggrega nella famiglia, suggerendo un ruolo per la suscettibilità genetica tra i pazienti più giovani.
Diagnosi
L'evidenza clinica ha dimostrato che i CRC derivano spesso da polipi adenomatosi che in genere acquisiscono alterazioni displastiche in un periodo da 10 a 15 anni prima di sviluppare un carcinoma invasivo e la rimozione precoce dei polipi ridurrà l'incidenza del CRC.
L'esame diagnostico gold standard per lo screening del cancro del colon-retto è chiamato colonscopia ottica, che prevede l'inserimento di un lungo tubo flessibile, dotato di microcamera, che viene inserito nel retto del paziente per registrare e rilevare la presenza di polipi all'interno del colon. L'esame è invasivo, scomodo per i pazienti, e richiede una lunga preparazione e sedazione farmacologica con conseguente impatto sulla guarigione del paziente dopo l'intervento. Inoltre, la colonscopia è associata al rischio di lacrimazione e sanguinamento dalla parete del colon o del retto e possono verificarsi anche crampi e gonfiore. A causa della natura invasiva di questa procedura, negli anni è stata sviluppata una procedura meno invasiva, nota come colonscopia virtuale. Questo approccio si basa sulla capacità delle scansioni di tomografia computerizzata (TC) di generare immagini della sezione trasversale dell'addome dopo l'inflazione del retto. La procedura è minimamente invasiva e può essere eseguita in pochi minuti, con disagi e tempi di recupero limitati per i pazienti. Tuttavia, le limitazioni tecniche legate all'adozione delle scansioni TC e l'impossibilità di rilevare polipi di diametro inferiore a 5 mm hanno rappresentato un limite all'applicazione primaria di questa procedura.
Trattamento
Il trattamento per il CRC si basa in gran parte sulla resezione endoscopica della mucosa dei polipi adenomatosi che viene eseguita durante una colonscopia. La procedura consente anche la raccolta di campioni per l'analisi istopatologica per determinare se il cancro ha invaso gli strati della sottomucosa. Sebbene questa procedura endoscopica sia meno invasiva di un intervento chirurgico standard e sia associata a un recupero più rapido e migliore, le potenziali complicanze includono il rischio di sanguinamento, infezione e perforazione degli organi circostanti.
Se la malattia metastatica è confermata, può essere necessaria la resezione chirurgica e, a seconda del caso medico, possono essere raccomandate radioterapia e chemioterapie neoadiuvanti per aumentare le possibilità di successo del trattamento. In presenza di casi di tumore del colon non chirurgico, il medico specialista può consigliare cure palliative finalizzate a migliorare la qualità della vita del paziente e prolungare l'aspettativa di vita.
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